Pleiotropie

Pleiotropie je fenomén, který popisuje situaci, kdy jeden gen ovlivňuje několik různých vlastností v organismu. Takové geny se nazývají pleiotropní a jejich mutace mohou vést k vytvoření mnoha různých znaků.

Pleiotropie je jedním z nejdůležitějších mechanismů genetické variability, který hraje roli v evoluci a vývoji živých organismů. Projevuje se v různých aspektech biologie, včetně medicíny, zemědělství a ekologie.

Klasickým příkladem pleiotropie je gen SRY, který u savců určuje pohlaví. Tento gen je zodpovědný nejen za tvorbu pohlaví, ale ovlivňuje i vývoj některých dalších vlastností, jako je tvorba kostí a svalů.

Dalším příkladem je gen BRCA1, který souvisí se vznikem rakoviny prsu a je pleiotropní, protože jeho mutace mohou vést k různým formám rakoviny, ale i dalším onemocněním, jako jsou poruchy menstruace a neplodnost.

Pleiotropie se může projevit i na úrovni organismu jako celku. Například u rostlin mohou mutace v genech odpovědných za vývoj kořenového systému vést nejen ke změnám kořenového systému, ale také ke změnám tvaru a velikosti listů a stonků.

Pleiotropie je velmi důležitá pro pochopení genetických mechanismů, které jsou základem různých biologických procesů. Jeho studium může pomoci nejen při vývoji nových metod léčby nemocí, ale také vést k vývoji nových odrůd rostlin a živočichů, které jsou odolnější vůči nepříznivým podmínkám prostředí.

Pleiotropie je situace, kdy jeden gen je zodpovědný za více než jeden znak ve fenotypu. V důsledku mutace takového genu se může vytvořit mnoho různých znaků.

Pleiotropní gen řídí několik různých vlastností organismu. K tomu dochází, protože genový produkt, obvykle protein, se účastní různých biochemických a fyziologických procesů.

Například mutace v genu FGFR3, který kóduje receptor fibroblastového růstového faktoru typu 3, způsobují několik různých dědičných onemocnění: achondroplázii, hypochondroplazii a syndrom Thanatopphorus. Tento gen ovlivňuje regulaci růstu chrupavkové tkáně, takže jeho mutace vedou k poruchám růstu kostí.

Pleiotropie je rozšířená mezi geny u lidí a dalších organismů. Vysvětluje, proč někdy jediná mutace způsobí více účinků. Pleiotropie také ztěžuje predikci fenotypu z genotypu, protože jeden gen ovlivňuje mnoho vlastností. Studium pleiotropních genů je však důležité pro pochopení mechanismů vývoje komplexních onemocnění způsobených defekty v takových genech.

Pleiotropie (Plei-o-trope) je pojem z genetiky, který popisuje interakci genů a faktorů prostředí. Znamená to, že jeden gen může ovlivnit několik znaků v organismu a změna v jednom místě může vést ke změnám několika znaků. Tento jev je také známý jako pleioterický efekt nebo superfenotypový efekt.

Jak přesně pleiotropismus funguje, není zcela pochopeno, ale existuje několik hypotéz o jeho původu. Jedním z nich je, že genové polymorfismy mohou ovlivnit expresi určitých proteinů a signálních drah, které způsobují různé příznaky