Pleiotropia

Pleiotropia on ilmiö, joka kuvaa tilannetta, jossa yksi geeni vaikuttaa organismin useisiin eri piirteisiin. Tällaisia ​​geenejä kutsutaan pleiotrooppisiksi, ja niiden mutaatiot voivat johtaa monien erilaisten ominaisuuksien muodostumiseen.

Pleiotropia on yksi tärkeimmistä geneettisen vaihtelun mekanismeista, jolla on rooli elävien organismien kehityksessä ja kehityksessä. Se ilmenee biologian eri puolilla, mukaan lukien lääketiede, maatalous ja ekologia.

Klassinen esimerkki pleiotropiasta on SRY-geeni, joka määrää nisäkkäiden sukupuolen. Tämä geeni ei ole vastuussa vain sukupuolen muodostumisesta, vaan se vaikuttaa myös joidenkin muiden ominaisuuksien, kuten luiden ja lihasten muodostumiseen.

Toinen esimerkki on BRCA1-geeni, joka liittyy rintasyövän kehittymiseen ja on pleiotrooppinen, koska sen mutaatiot voivat johtaa erilaisiin syöpämuotoihin sekä muihin sairauksiin, kuten kuukautishäiriöihin ja hedelmättömyyteen.

Pleiotropia voi ilmetä myös koko organismin tasolla. Esimerkiksi kasveissa juurijärjestelmän kehityksestä vastaavien geenien mutaatiot voivat johtaa paitsi juurijärjestelmän muutoksiin, myös lehtien ja varsien muodon ja koon muutoksiin.

Pleiotropialla on suuri merkitys erilaisten biologisten prosessien taustalla olevien geneettisten mekanismien ymmärtämisessä. Sen tutkimus ei voi ainoastaan ​​auttaa kehittämään uusia menetelmiä sairauksien hoitoon, vaan myös johtaa uusien kasvi- ja eläinlajikkeiden kehittämiseen, jotka kestävät paremmin epäsuotuisia ympäristöolosuhteita.

Pleiotropia on tilanne, jossa yksi geeni on vastuussa useammasta kuin yhdestä fenotyypin piirteestä. Tällaisen geenin mutaation seurauksena voi muodostua monia erilaisia ​​ominaisuuksia.

Pleiotrooppinen geeni hallitsee useita erilaisia ​​organismin ominaisuuksia. Tämä johtuu siitä, että geenituote, yleensä proteiini, osallistuu erilaisiin biokemiallisiin ja fysiologisiin prosesseihin.

Esimerkiksi mutaatiot FGFR3-geenissä, joka koodaa fibroblastikasvutekijäreseptoria tyyppiä 3, aiheuttavat useita erilaisia ​​perinnöllisiä sairauksia: achondroplasiaa, hypokondroplasiaa ja Thanatopphorus-oireyhtymää. Tämä geeni vaikuttaa rustokudoksen kasvun säätelyyn, joten sen mutaatiot johtavat luun kasvuhäiriöihin.

Pleiotropia on laajalle levinnyt ihmisten ja muiden organismien geeneissä. Se selittää, miksi joskus yksi mutaatio aiheuttaa useita vaikutuksia. Pleiotropia vaikeuttaa myös fenotyypin ennustamista genotyypin perusteella, koska yksi geeni vaikuttaa moniin piirteisiin. Pleiotrooppisten geenien tutkiminen on kuitenkin tärkeää tällaisten geenien vioista aiheutuvien monimutkaisten sairauksien kehittymismekanismien ymmärtämiseksi.

Pleiotropia (Plei-o-trope) on genetiikan käsite, joka kuvaa geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutusta. Se tarkoittaa, että yksi geeni voi vaikuttaa organismin useisiin piirteisiin ja yhden sijainnin muutos voi johtaa useiden ominaisuuksien muutoksiin. Tämä ilmiö tunnetaan myös nimellä pleioteerinen vaikutus tai superfenotyyppivaikutus.

Kuinka pleiotropismi tarkalleen toimii, ei täysin ymmärretä, mutta sen alkuperästä on useita hypoteeseja. Yksi niistä on se, että geenipolymorfismit voivat vaikuttaa tiettyjen proteiinien ilmentymiseen ja signalointireitteihin, jotka aiheuttavat erilaisia ​​oireita.