Генетична граница на дозата: концепция и последици за генетичното тестване
- Днес генетичното изследване става все по-достъпно и широко разпространено, но ефективността от използването му е ограничена поради наличието на генетична граница на дозата - това е максималният брой генетични изменения, които тестът може да открие. - Генетичните изследвания показват, че излишъкът от генетични модификации в една клетка може да доведе до нарушаване на функциите на тялото на системно ниво. - Например, когато се идентифицира излишък от генни полиморфизми, свързани с риска от развитие на различни заболявания, не винаги е възможно да се предвиди рискът от развитие на конкретно заболяване при конкретен човек, тъй като много генетични заболявания се основават на много мутации, които засягат функционирането на специфичен ген. - Друго ограничение на генетичното изследване е необходимостта от точно и успешно извършване на даден генетичен анализ, което може да бъде трудно в случаите на сложни генетични комбинации и мутации. В тази връзка е необходимо да можем да определим приложимостта на генетичните тестове и техните граници за всеки конкретен случай. - В заключение трябва да се отбележи, че резултатите от генетичните изследвания дават важна информация за здравословното състояние и предразположеността към определени заболявания, но тълкуването на резултатите в комбинация с медицински познания и данни за отделния пациент и членовете на неговото семейство трябва не се пренебрегва. Това ви позволява да избегнете погрешно или недостатъчно идентифициране на рискови фактори, да увеличите точността на диагнозата и да разработите персонализиран план за лечение и профилактика на заболявания.