Genetisk dosegrense

Genetisk dosegrense: Konsept og implikasjoner for genetisk testing

– I dag blir genetisk testing mer tilgjengelig og utbredt, men effektiviteten av bruken er begrenset på grunn av tilstedeværelsen av en genetisk dosegrense – dette er det maksimale antallet genetiske endringer som testen kan oppdage. – Genetiske studier viser at et overskudd av genetiske modifikasjoner i én celle kan føre til forstyrrelse av kroppsfunksjoner på systemnivå. – Når man for eksempel identifiserer et overskudd av genpolymorfismer knyttet til risikoen for å utvikle ulike sykdommer, er det ikke alltid mulig å forutsi risikoen for å utvikle en spesifikk sykdom hos en bestemt person, siden mange genetiske sykdommer er basert på mange mutasjoner som påvirker funksjonen til et spesifikt gen. – En annen begrensning ved genetisk testing er behovet for nøyaktig og vellykket å utføre en gitt genetisk analyse, noe som kan være vanskelig i tilfeller med komplekse genetiske kombinasjoner og mutasjoner. I denne forbindelse er det nødvendig å kunne bestemme gjennomførbarheten av genetiske tester og deres grenser for hvert enkelt tilfelle. – Avslutningsvis bør det bemerkes at resultatene av gentesting gir viktig informasjon om helsetilstand og mottakelighet for enkelte sykdommer, men tolkningen av resultatene i kombinasjon med medisinsk kunnskap og data om den enkelte pasient og hans familiemedlemmer bør ikke bli neglisjert. Dette lar deg unngå feilaktig eller utilstrekkelig identifikasjon av risikofaktorer, øke nøyaktigheten av diagnosen og utvikle en personlig plan for behandling og forebygging av sykdommer.