Geneettinen annosraja

Geneettinen annosraja: Geneettisen testauksen käsite ja vaikutukset

- Nykyään geenitestaus on tulossa entistä helpommin saavutettavaksi ja yleistymään, mutta sen käytön tehokkuus on rajallista geneettisen annosrajan vuoksi - tämä on enimmäismäärä geneettisiä muutoksia, jotka testi pystyy havaitsemaan. - Geneettiset tutkimukset osoittavat, että liiallinen geneettinen muunnos yhdessä solussa voi johtaa kehon toimintojen häiriintymiseen systeemitasolla. - Esimerkiksi kun tunnistetaan ylimääräisiä geenipolymorfismeja, jotka liittyvät riskiin sairastua eri sairauksiin, ei aina ole mahdollista ennustaa riskiä sairastua tiettyyn ihmiseen, koska monet geneettiset sairaudet perustuvat moniin mutaatioihin, jotka vaikuttavat tietyn geenin toimintaa. - Toinen geneettisen testauksen rajoitus on tarve suorittaa tarkasti ja menestyksekkäästi tietty geneettinen analyysi, mikä voi olla vaikeaa monimutkaisissa geneettisissä yhdistelmissä ja mutaatioissa. Tältä osin on tarpeen pystyä määrittämään geneettisten testien toteutettavuus ja niiden rajat kussakin tapauksessa. - Yhteenvetona on huomattava, että geenitestien tulokset antavat tärkeää tietoa terveydentilasta ja alttiudesta tiettyihin sairauksiin, mutta tulosten tulkinta yhdistettynä lääketieteelliseen tietämykseen sekä yksittäistä potilasta ja hänen perheenjäseniään koskeviin tietoihin tulee ei saa laiminlyödä. Näin vältytään virheelliseltä tai riittämättömältä riskitekijöiden tunnistamiselta, parannetaan diagnoosin tarkkuutta ja kehitetään henkilökohtainen suunnitelma sairauksien hoitoon ja ehkäisyyn.