Wallgrenova nemoc

Wallgrenova nemoc: porozumění a perspektivy

Wallgrenova choroba, známá také jako Wallgrenova-Westergrenova choroba, pojmenovaná po švédském pediatrovi A. J. Wallgrenovi (1889-1973), je vzácná genetická porucha postihující nervový systém a svaly. Nemoc byla poprvé popsána Wallgrenem v roce 1940 a od té doby přitahuje pozornost lékařské komunity kvůli své složitosti a zdravotním důsledkům pro pacienty.

Wallgrenova choroba patří do skupiny nervosvalových onemocnění, která se vyznačují poruchou vývoje a funkce svalů. Toto dědičné onemocnění probíhá v rodinách podle principu autozomálně recesivní dědičnosti, což znamená, že pro rozvoj onemocnění musí existovat dva abnormální geny, jeden zděděný od každého rodiče.

Hlavními příznaky Wallgrenovy choroby jsou svalová slabost, snížený svalový tonus a problémy s koordinací pohybů. Tyto příznaky mohou začít v raném dětství a postupem času se zhoršovat. Wallgrenova choroba může být také doprovázena vadami řeči, psychomotorickou retardací a dýchacími problémy.

Diagnóza Wallgrenovy choroby je obvykle založena na klinických projevech a genetickém vyšetření. Přestože neexistuje žádná specifická léčba tohoto onemocnění, symptomatická léčba a rehabilitační opatření mohou pomoci zlepšit kvalitu života pacientů. Fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie mohou být zahrnuty do komplexního přístupu k léčbě onemocnění.

Ačkoli je Wallgrenova choroba vzácná porucha, výzkum v této oblasti pokračuje. Mnoho výzkumů je zaměřeno na nalezení hlubšího porozumění molekulárním mechanismům, které jsou základem tohoto onemocnění, a na vývoj nových terapeutických přístupů.

Díky pokroku v genetickém výzkumu a vývoji nových technologií, jako je genová terapie a editace genomu, se otevírají nové perspektivy v léčbě Wallgrenovy choroby. Tyto pokročilé léčby mohou nabídnout potenciální přístupy k nápravě genetických abnormalit spojených s touto poruchou a zlepšit životy pacientů.

Závěrem lze říci, že Wallgrenova choroba je vzácná genetická porucha, která způsobuje svalovou slabost a problémy s motorickou koordinací. Toto dědičné onemocnění vyžaduje další výzkum a vývoj nových terapeutických přístupů. Moderní genetický výzkum a pokročilé způsoby léčby, jako je genová terapie, mohou v budoucnu nabídnout naději na lepší zvládnutí a léčbu Wallgrenovy choroby.

Wallgreniho choroba je zánět předního konce dolní skořepiny a střední lebeční jámy. Vyskytuje se u dětí a zřídka u dospělých. Častěji je pozorován jednostranný proces.

Za hlavní etiologický faktor je považován stafylokok, Haemophilus influenzae a pneumokokové infekce, což je potvrzeno bakteriologickým vyšetřením (bakterioskopií) výtoku z nosu, kultivací hlenu a výplachovou vodou na živných půdách; opakovaná punkce. Léčba se provádí penicilinem, sofradexem, tobradoxem. Ve fázi remise je předepsána cvičební terapie, masáž a fyzioterapeutická léčba. Léčba sanatorium-rezort se provádí ve specializovaných dětských ambulancích.