Δυστροφία Duchenne

Η μυοπάθεια Duchenne είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τους μύες και μπορεί να οδηγήσει σε μυϊκή αδυναμία και ακόμη και παράλυση. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη δυστροφίνη. Η μυοπάθεια Duchenne εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία και συνήθως ξεκινά με αδυναμία στους μύες των ποδιών και των χεριών. Με την πάροδο του χρόνου, οι μύες γίνονται όλο και πιο αδύναμοι και μπορεί να οδηγήσουν σε πλήρη απώλεια λειτουργικότητας. Η θεραπεία για τις μυοπάθειες Duchenne περιλαμβάνει διάφορες μεθόδους όπως φυσικοθεραπεία, μασάζ, θεραπεία άσκησης και φαρμακευτική αγωγή. Ωστόσο, παρά όλες τις προσπάθειες, η ασθένεια εξελίσσεται και μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η μυοπάθεια Duchenne είναι μια σπάνια ασθένεια, αλλά μπορεί να διαγνωστεί σε οποιονδήποτε έχει γενετική προδιάθεση για τη νόσο. Επομένως, εάν έχετε στενούς συγγενείς με αυτή την ασθένεια, θα πρέπει να είστε προσεκτικοί και να παρακολουθείτε την υγεία των παιδιών σας για να εντοπίσετε έγκαιρα τα συμπτώματα.