Citogenética

La citogenética es una rama de la genética que estudia la relación entre los patrones de herencia de rasgos y la estructura de estructuras especiales del núcleo celular que transportan información genética: los cromosomas. Los métodos de investigación citogenética se utilizan cada vez más en la práctica médica.

En particular, se ha establecido una conexión entre los cambios en los cromosomas y la aparición de desviaciones del desarrollo normal del cuerpo. Se ha demostrado que una gran cantidad de enfermedades hereditarias y defectos del desarrollo en humanos son causados ​​por cambios en la estructura de los cromosomas. Al examinar las preparaciones celulares de un paciente así bajo un microscopio, se pueden detectar varios defectos en la estructura de los cromosomas y así identificar la causa de la enfermedad.

La citogenética surgió a finales de los siglos XIX y XX. A principios del siglo XX. Se estableció un paralelismo entre los cambios en las características hereditarias y las características estructurales de los cromosomas. Posteriormente, se demostró que la transmisión de características hereditarias de generación en generación está asociada a la preservación de la estructura inalterada de los cromosomas. Durante la división celular, todos los cromosomas se duplican y se distribuyen uniformemente entre las células hijas.

Durante la fertilización, los cromosomas de las células paternas y maternas se combinan y así la descendencia recibe las características hereditarias tanto del padre como de la madre.

Gracias a los estudios citogenéticos, fue posible obtener evidencia de la existencia del proceso de intercambio de secciones entre cromosomas y los cambios resultantes en las características, descubrir el orden de disposición de los genes en los cromosomas y construir los llamados mapas genéticos de los cromosomas. para varios organismos, para descubrir las razones que conducen a la pérdida de cromosomas individuales del conjunto completo durante la división celular o, por el contrario, a la multiplicación de todo el conjunto de cromosomas, lo que conduce a la aparición de poliploides.

Para estudiar los tipos de cambios en los cromosomas se utilizaron métodos citogenéticos, que resultaron ser muy importantes para el estudio de enfermedades hereditarias y defectos del desarrollo. En los años 60-70. siglo 20 Los citogenetistas, en alianza con bioquímicos y biólogos moleculares, estudiaron activamente la estructura molecular de los cromosomas. La investigación a nivel molecular ha permitido comprender muchas cuestiones fundamentales de la estructura de los cromosomas y su funcionamiento.

Se ha establecido que en los organismos superiores el intercambio de genes suele ir acompañado de un cambio en su actividad. Los cambios en los cromosomas (aberraciones cromosómicas), por regla general, provocan alteraciones en el desarrollo del cuerpo, a menudo causan enfermedades y, en la mayoría de los casos, provocan la muerte.

Los cambios cromosómicos pueden ser beneficiosos para un organismo y su descendencia solo en los casos en que hay un aumento (o disminución) en todo el conjunto de cromosomas a la vez (por ejemplo, poliploidía en el mundo vegetal).

El desarrollo de métodos citogenéticos contribuye a la detección temprana y al tratamiento de muchas enfermedades hereditarias.

Citogenética: el estudio de la genética a nivel celular.

La citogenética es una ciencia que combina dos poderosos campos de estudio: la citología y la genética. Estudia la estructura y comportamiento de los cromosomas y su relación con las propiedades hereditarias de los organismos. La citogenética juega un papel importante en el diagnóstico de enfermedades genéticas, el estudio de la evolución, la toxicología y la oncología.

El término "citogenética" se deriva de las palabras griegas "κύτος" (cytos), que significa "célula", y "γενετική" (genetikē), que se traduce como "genética". La principal tarea de la citogenética es el análisis y estudio de los cromosomas, elementos estructurales que contienen información genética.

La citogenética incluye varios métodos de investigación, incluido el análisis citogenético, la citogenética molecular y la citogenética tumoral. Las principales herramientas utilizadas por los citogenetistas son la microscopía, la hibridación fluorescente in situ (FISH), la hibridación genómica comparada (CGH) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

La investigación en el campo de la citogenética es de gran importancia para la medicina. El análisis citogenético puede detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y otros trastornos genéticos. Ayuda en el diagnóstico y asesoramiento de pacientes con enfermedades hereditarias, así como en la planificación familiar y el diagnóstico prenatal.

La citogenética molecular, incluidas FISH y CGH, nos permite estudiar cambios estructurales en los cromosomas a nivel molecular. Estos métodos ayudan a identificar mutaciones genéticas asociadas con el cáncer y determinar la efectividad del tratamiento.

La citogenética también juega un papel importante en el estudio de la evolución y la sistemática de los organismos. El análisis de los cromosomas y sus cambios estructurales permite a los científicos comparar diferentes especies y determinar sus relaciones. Esto ayuda a comprender mejor el origen y desarrollo de los organismos vivos a lo largo de millones de años.

Una de las áreas más nuevas de la citogenética es la citogenética de tumores. La investigación en esta área permite identificar anomalías cromosómicas asociadas con el desarrollo de tumores y estudiar los mecanismos de la oncogénesis. Esto ayuda a desarrollar métodos más eficaces para diagnosticar y tratar el cáncer.

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