Citogenetica

La citogenetica è una branca della genetica che studia la relazione tra i modelli di ereditarietà dei tratti e la struttura di strutture speciali del nucleo cellulare che trasportano informazioni genetiche: i cromosomi. I metodi di ricerca citogenetica sono sempre più utilizzati nella pratica medica.

In particolare, è stata stabilita una connessione tra i cambiamenti nei cromosomi e la comparsa di deviazioni dal normale sviluppo del corpo. È stato dimostrato che un gran numero di malattie ereditarie e difetti dello sviluppo nell'uomo sono causati da cambiamenti nella struttura dei cromosomi. Esaminando i campioni cellulari di un paziente di questo tipo al microscopio, è possibile rilevare vari difetti nella struttura dei cromosomi e quindi identificare la causa della malattia.

La citogenetica è nata a cavallo tra il XIX e il XX secolo. All'inizio del 20 ° secolo. è stato stabilito un parallelismo tra i cambiamenti nelle caratteristiche ereditarie e le caratteristiche strutturali dei cromosomi. Successivamente, è stato dimostrato che la trasmissione delle caratteristiche ereditarie di generazione in generazione è associata alla conservazione della struttura invariata dei cromosomi. Durante la divisione cellulare, tutti i cromosomi vengono raddoppiati e distribuiti uniformemente tra le cellule figlie.

Durante la fecondazione, i cromosomi delle cellule paterne e materne si uniscono e così i discendenti ricevono le caratteristiche ereditarie sia del padre che della madre.

Grazie agli studi citogenetici è stato possibile ottenere prove dell'esistenza del processo di scambio di sezioni tra cromosomi e dei conseguenti cambiamenti nelle caratteristiche, scoprire l'ordine di disposizione dei geni nei cromosomi e costruire le cosiddette mappe genetiche dei cromosomi per un numero di organismi, per scoprire le ragioni che portano alla perdita dei singoli cromosomi dall'insieme completo al momento della divisione cellulare o, al contrario, alla moltiplicazione dell'intero set di cromosomi, portando alla comparsa di poliploidi.

Per studiare i tipi di cambiamenti nei cromosomi sono stati utilizzati metodi citogenetici, che si sono rivelati molto importanti per lo studio delle malattie ereditarie e dei difetti dello sviluppo. Negli anni '60 -'70. 20 ° secolo i citogenetici, in alleanza con biochimici e biologi molecolari, hanno studiato attivamente la struttura molecolare dei cromosomi. La ricerca a livello molecolare ha permesso di comprendere molte questioni fondamentali sulla struttura dei cromosomi e sul loro funzionamento.

È stato stabilito che negli organismi superiori lo scambio di geni è spesso accompagnato da un cambiamento nella loro attività. I cambiamenti nei cromosomi (aberrazioni cromosomiche), di regola, portano a disturbi nello sviluppo del corpo, spesso causano malattie e molto spesso portano alla morte.

I cambiamenti cromosomici possono essere benefici per un organismo e la sua prole solo nei casi in cui si verifica un aumento (o una diminuzione) dell'intero set di cromosomi contemporaneamente (ad esempio, poliploidia nel mondo vegetale).

Lo sviluppo di metodi citogenetici contribuisce alla diagnosi precoce e al trattamento di molte malattie ereditarie.

Citogenetica: studio della genetica a livello cellulare

La citogenetica è una scienza che combina due potenti campi di studio: citologia e genetica. Studia la struttura e il comportamento dei cromosomi e la loro relazione con le proprietà ereditarie degli organismi. La citogenetica svolge un ruolo importante nella diagnosi delle malattie genetiche, nello studio dell'evoluzione, della tossicologia e dell'oncologia.

Il termine "citogenetica" deriva dalle parole greche "κύτος" (cytos), che significa "cellula", e "γενετική" (genetikē), che si traduce come "genetica". Il compito principale della citogenetica è l'analisi e lo studio dei cromosomi, elementi strutturali contenenti informazioni genetiche.

La citogenetica comprende vari metodi di ricerca, tra cui l'analisi citogenetica, la citogenetica molecolare e la citogenetica dei tumori. Gli strumenti principali utilizzati dai citogeneticisti sono la microscopia, l'ibridazione in situ fluorescente (FISH), l'ibridazione genomica comparativa (CGH) e la reazione a catena della polimerasi (PCR).

La ricerca nel campo della citogenetica è di grande importanza per la medicina. L'analisi citogenetica può rilevare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e altri disturbi genetici. Aiuta nella diagnosi e nella consulenza di pazienti con malattie ereditarie, nonché nella pianificazione familiare e nella diagnosi prenatale.

La citogenetica molecolare, inclusi FISH e CGH, ci consente di studiare i cambiamenti strutturali nei cromosomi a livello molecolare. Questi metodi aiutano a identificare le mutazioni genetiche associate al cancro e a determinare l’efficacia del trattamento.

La citogenetica svolge anche un ruolo importante nello studio dell'evoluzione e della sistematica degli organismi. L'analisi dei cromosomi e dei loro cambiamenti strutturali consente agli scienziati di confrontare diverse specie e determinare le loro relazioni. Ciò aiuta a comprendere meglio l’origine e lo sviluppo degli organismi viventi nel corso di milioni di anni.

Una delle aree più recenti della citogenetica è la citogenetica dei tumori. La ricerca in questo ambito consente di identificare anomalie cromosomiche associate allo sviluppo di tumori e di studiare i meccanismi dell'oncogenesi. Ciò aiuta a sviluppare metodi più efficaci per la diagnosi e il trattamento del cancro.

Commento citazione: Sembra che il testo sia stato tagliato. Se avete ulteriori descrizioni sulla citogenetica o qualsiasi altra domanda, fatemelo sapere e sarò felice di aiutarvi.