Citogenética

A citogenética é um ramo da genética que estuda a relação entre os padrões de herança das características e a estrutura das estruturas especiais do núcleo celular que carregam a informação genética - os cromossomos. Métodos de pesquisa citogenética são cada vez mais utilizados na prática médica.

Em particular, foi estabelecida uma ligação entre alterações nos cromossomos e o aparecimento de desvios do desenvolvimento normal do corpo. Está provado que um grande número de doenças hereditárias e defeitos de desenvolvimento em humanos são causados ​​por alterações na estrutura dos cromossomos. Ao examinar ao microscópio as preparações celulares de tal paciente, é possível detectar vários defeitos na estrutura dos cromossomos e, assim, identificar a causa da doença.

A citogenética surgiu na virada dos séculos XIX e XX. No início do século XX. um paralelismo foi estabelecido entre mudanças nas características hereditárias e características estruturais dos cromossomos. Posteriormente, foi comprovado que a transmissão de características hereditárias de geração em geração está associada à preservação da estrutura inalterada dos cromossomos. Durante a divisão celular, todos os cromossomos são duplicados e distribuídos uniformemente entre as células-filhas.

Durante a fertilização, os cromossomos das células paternas e maternas são combinados e, assim, a prole recebe as características hereditárias do pai e da mãe.

Graças aos estudos citogenéticos, foi possível obter evidências da existência do processo de troca de seções entre os cromossomos e as alterações resultantes nas características, descobrir a ordem de disposição dos genes nos cromossomos e construir os chamados mapas genéticos de cromossomos para vários organismos, descobrir as razões que levam à perda de cromossomos individuais do conjunto completo no momento da divisão celular ou, inversamente, à multiplicação de todo o conjunto de cromossomos, levando ao surgimento de poliplóides.

Métodos citogenéticos foram utilizados para estudar os tipos de alterações nos cromossomos, o que se revelou muito importante para o estudo de doenças hereditárias e defeitos de desenvolvimento. Nos anos 60-70. século 20 os citogeneticistas, em aliança com bioquímicos e biólogos moleculares, estudaram ativamente a estrutura molecular dos cromossomos. A investigação a nível molecular permitiu compreender muitas questões fundamentais da estrutura dos cromossomas e do seu funcionamento.

Foi estabelecido que em organismos superiores a troca de genes é frequentemente acompanhada por uma mudança na sua atividade. As alterações nos cromossomos (aberrações cromossômicas), via de regra, levam a distúrbios no desenvolvimento do corpo, muitas vezes causam doenças e, na maioria das vezes, levam à morte.

As alterações cromossômicas podem ser benéficas para um organismo e seus descendentes apenas nos casos em que há um aumento (ou diminuição) de todo o conjunto de cromossomos de uma só vez (por exemplo, poliploidia no mundo vegetal).

O desenvolvimento de métodos citogenéticos contribui para a detecção precoce e tratamento de muitas doenças hereditárias.

Citogenética: O estudo da genética no nível celular

A citogenética é uma ciência que combina dois poderosos campos de estudo: citologia e genética. Ela estuda a estrutura e o comportamento dos cromossomos e sua relação com as propriedades hereditárias dos organismos. A citogenética desempenha um papel importante no diagnóstico de doenças genéticas, no estudo da evolução, na toxicologia e na oncologia.

O termo "citogenética" é derivado das palavras gregas "κύτος" (cytos), que significa "célula", e "γενετική" (genetikē), que se traduz como "genética". A principal tarefa da citogenética é a análise e estudo dos cromossomos - elementos estruturais que contêm informação genética.

A citogenética inclui vários métodos de pesquisa, incluindo análise citogenética, citogenética molecular e citogenética tumoral. As principais ferramentas utilizadas pelos citogeneticistas são microscopia, hibridização fluorescente in situ (FISH), hibridização genômica comparativa (CGH) e reação em cadeia da polimerase (PCR).

A pesquisa na área de citogenética é de grande importância para a medicina. A análise citogenética pode detectar anormalidades cromossômicas, como síndrome de Down, síndrome de Turner e outras doenças genéticas. Auxilia no diagnóstico e aconselhamento de pacientes com doenças hereditárias, bem como no planejamento familiar e no diagnóstico pré-natal.

A citogenética molecular, incluindo FISH e CGH, permite-nos estudar alterações estruturais nos cromossomas a nível molecular. Esses métodos ajudam a identificar mutações genéticas associadas ao câncer e a determinar a eficácia do tratamento.

A citogenética também desempenha um papel importante no estudo da evolução e sistemática dos organismos. A análise dos cromossomos e de suas mudanças estruturais permite aos cientistas comparar diferentes espécies e determinar suas relações. Isto ajuda a compreender melhor a origem e o desenvolvimento dos organismos vivos ao longo de milhões de anos.

Uma das mais novas áreas da citogenética é a citogenética tumoral. A investigação nesta área permite identificar anomalias cromossómicas associadas ao desenvolvimento de tumores e estudar os mecanismos de oncogénese. Isso ajuda a desenvolver métodos mais eficazes para diagnosticar e tratar o câncer.

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