Sitogenetika

Sitogenetika, əlamətlərin irsiyyət qanunauyğunluqları ilə genetik məlumatı daşıyan hüceyrə nüvəsinin xüsusi strukturlarının - xromosomların quruluşu arasındakı əlaqəni öyrənən genetikanın bir sahəsidir. Tibbi praktikada sitogenetik tədqiqat metodlarından getdikcə daha çox istifadə olunur.

Xüsusilə, xromosomlarda dəyişikliklər və bədənin normal inkişafından sapmaların görünüşü arasında əlaqə quruldu. Sübut edilmişdir ki, insanlarda çoxlu sayda irsi xəstəliklər və inkişaf qüsurları xromosomların strukturunun dəyişməsindən qaynaqlanır. Belə bir xəstədən alınan hüceyrə nümunələrini mikroskop altında tədqiq etməklə xromosomların strukturunda müxtəlif qüsurları aşkar etmək və bununla da xəstəliyin səbəbini müəyyən etmək olar.

Sitogenetika 19-20-ci əsrlərin əvvəllərində yaranmışdır. 20-ci əsrin əvvəllərində. irsi xüsusiyyətlərin dəyişməsi ilə xromosomların struktur xüsusiyyətləri arasında paralellik quruldu. Sonradan sübut olundu ki, irsi xüsusiyyətlərin nəsildən-nəslə ötürülməsi xromosomların dəyişməz quruluşunun qorunması ilə bağlıdır. Hüceyrə bölünməsi zamanı bütün xromosomlar ikiqat artır və qız hüceyrələr arasında bərabər paylanır.

Mayalanma zamanı ata və ana hüceyrələrinin xromosomları birləşir və beləliklə, nəsillər həm ata, həm də ananın irsi xüsusiyyətlərini alırlar.

Sitogenetik tədqiqatlar sayəsində xromosomlar arasında bölmələrin mübadiləsi prosesinin mövcudluğuna və bunun nəticəsində xarakterik dəyişikliklərə dair sübutlar əldə etmək, xromosomlarda genlərin düzülmə qaydasını tapmaq və xromosomların sözdə genetik xəritələrini qurmaq mümkün olmuşdur. bir sıra orqanizmlər üçün hüceyrə bölünməsi zamanı tam dəstdən ayrı-ayrı xromosomların itirilməsinə və ya əksinə, poliploidlərin yaranmasına səbəb olan bütün xromosom dəstinin çoxalmasına səbəb olan səbəbləri öyrənmək.

Xromosomlardakı dəyişikliklərin növlərini öyrənmək üçün sitogenetik üsullardan istifadə edilmişdir ki, bu da irsi xəstəliklərin və inkişaf qüsurlarının öyrənilməsi üçün çox vacib olduğu ortaya çıxdı. 60-70-ci illərdə. 20-ci əsr sitogenetiklər biokimyaçılar və molekulyar bioloqlarla ittifaqda xromosomların molekulyar quruluşunu fəal şəkildə tədqiq etdilər. Molekulyar səviyyədə aparılan tədqiqatlar xromosomların quruluşu və onların fəaliyyətinin bir çox fundamental məsələlərini başa düşməyə imkan verdi.

Müəyyən edilmişdir ki, ali orqanizmlərdə gen mübadiləsi çox vaxt onların fəaliyyətinin dəyişməsi ilə müşayiət olunur. Xromosomların dəyişməsi (xromosom aberrasiyaları), bir qayda olaraq, orqanizmin inkişafının pozulmasına gətirib çıxarır, tez-tez xəstəliyə səbəb olur və əksər hallarda ölümlə nəticələnir.

Xromosom dəyişiklikləri orqanizm və onun nəsli üçün yalnız bütün xromosom dəstində bir anda artım (və ya azalma) baş verdikdə (məsələn, bitki aləmində poliploidiya) faydalı ola bilər.

Sitogenetik üsulların inkişafı bir çox irsi xəstəliklərin erkən aşkarlanmasına və müalicəsinə kömək edir.

Sitogenetika: Hüceyrə səviyyəsində genetikanın öyrənilməsi

Sitogenetika iki güclü tədqiqat sahəsini birləşdirən bir elmdir: sitologiya və genetika. O, xromosomların quruluşunu və davranışını və onların orqanizmlərin irsi xassələri ilə əlaqəsini öyrənir. Sitogenetika genetik xəstəliklərin diaqnostikasında, təkamülün, toksikologiyanın və onkologiyanın öyrənilməsində mühüm rol oynayır.

"Sitogenetika" termini yunanca "hüceyrə" mənasını verən "κύτος" (cytos) və "genetik" kimi tərcümə olunan "γενετική" (genetikē) sözlərindən əmələ gəlib. Sitogenetikanın əsas vəzifəsi xromosomların - genetik məlumatları ehtiva edən struktur elementlərin təhlili və öyrənilməsidir.

Sitogenetikaya müxtəlif tədqiqat metodları, o cümlədən sitogenetik analiz, molekulyar sitogenetik və şiş sitogenetikası daxildir. Sitogenetiklərin istifadə etdiyi əsas alətlər mikroskopiya, flüoresan in situ hibridləşdirmə (FISH), müqayisəli genomik hibridləşdirmə (CGH) və polimeraza zəncirvari reaksiyadır (PCR).

Sitogenetika sahəsində aparılan tədqiqatlar tibb üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir. Sitogenetik analiz Daun sindromu, Turner sindromu və digər genetik pozğunluqlar kimi xromosom anomaliyalarını aşkar edə bilər. Bu, irsi xəstəlikləri olan xəstələrin diaqnostikasında və məsləhətləşməsində, həmçinin ailə planlaşdırılmasında və prenatal diaqnostikada kömək edir.

FISH və CGH daxil olmaqla molekulyar sitogenetika bizə molekulyar səviyyədə xromosomlarda struktur dəyişikliklərini öyrənməyə imkan verir. Bu üsullar xərçənglə əlaqəli genetik mutasiyaları müəyyən etməyə və müalicənin effektivliyini müəyyən etməyə kömək edir.

Sitogenetika orqanizmlərin təkamülünün və sistematikasının öyrənilməsində də mühüm rol oynayır. Xromosomların və onların struktur dəyişikliklərinin təhlili alimlərə müxtəlif növləri müqayisə etməyə və onların əlaqələrini müəyyən etməyə imkan verir. Bu, milyonlarla il ərzində canlı orqanizmlərin mənşəyini və inkişafını daha yaxşı başa düşməyə kömək edir.

Sitogenetikanın ən yeni sahələrindən biri şiş sitogenetikasıdır. Bu sahədə aparılan tədqiqatlar şişlərin inkişafı ilə bağlı xromosom anomaliyalarını müəyyən etməyə və onkogenez mexanizmlərini öyrənməyə imkan verir. Bu, xərçəngin diaqnostikası və müalicəsi üçün daha effektiv metodların işlənib hazırlanmasına kömək edir.

Sitat Şərh: Deyəsən mətn kəsilib. Sitogenetikanın əlavə təsviri və ya hər hansı digər sualınız varsa, zəhmət olmasa, mənə bildirin və mən kömək etməkdən məmnun olaram.