Ellis es un raro trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por la activación anormal de células inmunes llamadas macrófagos. En los niños, el desarrollo de la enfermedad se produce en varias etapas y la enfermedad se manifiesta como letargo, escaso aumento de peso, alteración de la sensibilidad, alteración de la coordinación de los movimientos y, a la edad de 8 a 12 años, se desarrolla miopatía (debilidad muscular). Entre los 16 y los 22 años, los síntomas de daño al corazón, el cerebro y los ojos se vuelven gradualmente visibles. En el 80% de los casos no se produce una recuperación completa; los pacientes sólo pueden recibir apoyo con medicamentos y dietoterapia.