Hypermetioninemia

Hypermetioninemia on tila, jolle on tunnusomaista kohonnut aminohapon metioniinipitoisuus veressä.

Metioniini on yksi välttämättömistä aminohapoista, jotka ovat välttämättömiä kehon normaalille toiminnalle. Sillä on tärkeä rooli proteiinien biosynteesissä, ja se toimii myös esiasteena sellaisille tärkeille yhdisteille kuin kysteiini, tauriini, kreatiini ja muut.

Veren kohonneet metioniinitasot voivat johtua tämän aminohapon aineenvaihduntahäiriöistä. Tärkeimmät hypermetioninemian syyt ovat:

1. Perinnölliset sairaudet, jotka liittyvät metioniinin aineenvaihduntaan osallistuvien entsyymien vaurioihin. Yleisin puutos on kystationiini-beetasyntetaasi.

2. Maksan, munuaisten ja muiden elinten sairaudet, jotka häiritsevät detoksifikaatiota ja metioniinin eliminaatiota.

3. Ravinteiden heikentynyt imeytyminen suolistossa.

4. Liiallinen metioniinipitoisten proteiiniruokien kulutus.

Hypermetioninemian kliiniset oireet riippuvat veren metioniinitasosta ja syistä, jotka aiheuttivat tämän tilan. Lievissä tapauksissa tauti voi olla oireeton. Vaikeassa hypermetioninemiassa voi esiintyä heikkoutta, päänsärkyä, pahoinvointia, oksentelua ja hermoston häiriöitä.

Diagnoosi perustuu metioniinipitoisuuden määrittämiseen veren seerumissa. Testejä tehdään myös maksasairauden, munuaissairauden ja muiden häiriöiden etsimiseksi, jotka voivat aiheuttaa kohonneita metioniinitasoja.

Hypermetioninemian hoidolla pyritään poistamaan taustalla oleva sairaus, joka aiheutti tämän tilan. Tarvittaessa määrätään ruokavalio, jossa rajoitetaan runsaasti metioniinia sisältäviä proteiineja. Vaikeissa tapauksissa hemodialyysihoitoa käytetään poistamaan ylimääräiset aminohapot verestä.

Hypermetioninemia (hypermetioninemia, hypermetioninuria) on tila, jossa veressä on ylimäärä metioniinia, aminohappoa, joka on välttämätön proteiinisynteesille. Metioniini on välttämätön ainesosa kehon normaalille toiminnalle, ja sen ylimäärä voi johtaa erilaisiin sairauksiin.

Hypermetioninemia voi johtua useista syistä, kuten aineenvaihduntahäiriöistä, perinnöllisistä sairauksista, tietyistä lääkkeistä tai maksan toimintahäiriöistä. Veren kohonneet metioniinitasot voivat aiheuttaa erilaisia ​​oireita, kuten päänsärkyä, pahoinvointia, oksentelua, ruokahaluttomuutta, väsymystä ja unihäiriöitä.

Hypermetioninemian diagnoosi sisältää verikokeen metioniinitasojen ja muiden aineenvaihdunnan indikaattoreiden varalta. Hoito riippuu taudin syystä ja voi sisältää ruokavalion muutoksia, lääkkeitä tai leikkausta.

Yleensä hypermetionemia on vakava sairaus, joka vaatii oikea-aikaista diagnoosia ja hoitoa.