Protoporfyrioosi on sairaus, jolle on ominaista porfyriinien esiintyminen ihossa sekä heikentynyt hemoglobiinin tuotanto. Tärkein syy tämän patologian kehittymiseen on perinnöllisyys. Sen voivat laukaista myös erilaiset kemikaalit tai alkoholijuomien käyttö. On synnynnäinen ja perinnöllinen protoporfyriaasi. Ensimmäinen muoto vaikuttaa kaikkiin vastasyntyneisiin, mutta taudin ilmenemisaste vaihtelee heidän välillään. Useimmissa tapauksissa ongelma diagnosoidaan muutamassa kuukaudessa. Tämä ilmiö esiintyy melko harvoin, noin 1 tapaus jokaisesta 25 tuhannesta vastasyntyneestä. Synnynnäisen protoporfyribolismin oireet ilmaantuvat lapsen kahden ensimmäisen elämän viikon aikana. Yleensä vauvan iholla