Silvestroni-Biancon oireyhtymä

*Silvestroni-Biancon oireyhtymä* on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista kohtaukset, näköhäiriöt (glaukooma), luuston poikkeavuudet, sydän- ja verisuonihäiriöt, koulusuorituksen heikkeneminen ja muut oireet, joita voi esiintyä ja kehittyä eri ihmisillä eri syistä.

Lääkäriryhmä raportoi ensimmäisen kerran historiallisista tapaustiedoista vuonna 2008, kun hän kohtasi ainutlaatuisen tapauksen, jossa vauva kärsi sairaudesta. Tästä tapauksesta keskusteltiin laajasti lääketieteen asiantuntijoiden keskuudessa ja se herätti genetiikan ja neurologian tutkimukseen osallistuvien tutkijoiden huomion.

Sen jälkeen monia uusia tämän oireyhtymän tapauksia ei ole tunnistettu. Mutta huolimatta siitä, että tauti on erittäin harvinainen, sen luonteen tieteellinen tutkimus on edelleen täydessä vauhdissa. Viimeisimmän mukaan