Gruber szindróma

A Gruber-szindróma egy ritka örökletes betegség, amely az agy és más szervek fejlődésének különböző rendellenességeivel nyilvánul meg. Nevét G. W. Gruber német patológusról kapta, aki az 1920-as években leírta a betegséget.

A Gruber-szindrómát a splanchnocelluláris ciszták (bélciszták), valamint az agyi rendellenességek, például a cerebelláris hypoplasia és a homloklebenyek fejlődési rendellenességei jellemzik. Ez a betegség különféle szövődményekhez vezethet, például mentális retardációhoz, látás- és halláskárosodáshoz és más súlyos betegségekhez.

A Gruber-szindróma kezelése összetett lehet, és átfogó megközelítést igényel. Egyes esetekben műtétre lehet szükség a belekben lévő ciszták eltávolítására. Ezenkívül a betegek gyógyszeres terápiát kaphatnak, amelynek célja az agyműködés javítása.

Bár a Gruber-szindróma ritka betegség, diagnózisa és kezelése segíthet a betegek és családjaik életminőségének javításában.

A Gruber-szindróma egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet agyműködési zavarok és fejlődési rendellenességek jellemeznek a craniofacialis régióban. A szindrómát Gruber és Meseguer német tudósok írták le 1938-ban. Annak ellenére, hogy ennek a betegségnek a patogenezise nem teljesen tisztázott, nagy a kockázata olyan súlyos szövődmények kialakulásának, mint az epilepszia, a mentális retardáció, a hydrocephalus és mások.

A Gruber-szindróma tünetei eltérő mértékben és különböző életkorban jelentkezhetnek. A leggyakoribb tünet a fejlődési és motoros késés. A beteg gyermekek látás-, hallás- és mozgáskoordinációt tapasztalhatnak. A nyeléssel és a beszéddel is gondok vannak. Súlyos esetekben görcsök, a végtagok parézise, ​​látás- és hallásvesztés figyelhető meg. A Gruber-szindróma diagnosztizálásához általában genetikai vizsgálatra, valamint számítógépes tomográfiával, mágneses rezonancia képalkotással vagy más módszerekkel végzett vizsgálatokra van szükség. A diagnózis megerősítése esetén speciális kezelésre van szükség, amelynek célja a betegség tüneteinek megszüntetése és a beteg gyermek életminőségének javítása. A Gruber-szindróma körülbelül 20 000-ből 1-et érint