Acrocephalosyndactyly

Acrocephalosyndactyly: kelainan genetik langka

Acrocephalosyndactyly (acrocephalosyndactyly) adalah kelainan genetik langka yang menggabungkan dua gambaran klinis utama: acrocephaly dan syndactyly. Kondisi ini ditandai dengan bentuk tengkorak yang tidak biasa dan sambungan jari tangan atau kaki.

Acrocephaly mengacu pada sekelompok craniosynostosis, yang merupakan fusi prematur dari jahitan tulang tengkorak, yang mengakibatkan perkembangan abnormal pada tengkorak dan wajah. Dengan acrocephaly, fusi prematur jahitan di bagian atas tengkorak diamati, yang menyebabkan perubahan karakteristik pada bentuk kepala, seperti dahi yang memanjang, punggung temporal yang tinggi, dan bentuk wajah yang tidak rata. Perubahan morfologi ini dapat bervariasi tingkat keparahannya, mulai dari ringan hingga berat.

Sebaliknya, sindaktili adalah suatu kondisi di mana dua atau lebih jari tangan atau kaki menyatu seluruhnya atau sebagian. Hal ini disebabkan oleh perkembangan membran interdigital yang tidak biasa, yang biasanya hilang selama perkembangan embrio. Syndactyly mungkin hanya mempengaruhi kulit atau melibatkan penyatuan tulang dan sendi, yang mempengaruhi fungsi anggota tubuh.

Dengan acrocephalosyndactyly, kedua tanda ini digabungkan, yang menyebabkan kelainan morfologi dan fungsional yang kompleks. Penderita kondisi ini mungkin mengalami kelainan pada perkembangan mata, telinga, dan organ lainnya, sehingga dapat memengaruhi penglihatan, pendengaran, serta aspek kesehatan dan perkembangan lainnya.

Acrocephalosyndactyly merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada berbagai gen, antara lain FGFR1, FGFR2, dan FGFR3. Gen-gen ini memainkan peran penting dalam perkembangan normal tulang, tulang rawan, dan jaringan ikat. Mutasi pada gen ini menyebabkan terganggunya perkembangan normal tengkorak, wajah, dan anggota badan.

Perawatan acrocephalosyndactyly memerlukan pendekatan komprehensif dan mungkin termasuk koreksi bedah kelainan bentuk tengkorak dan wajah, serta pemisahan jari-jari yang menyatu. Rencana perawatan spesifik bergantung pada kasus individu dan dapat dikembangkan dengan partisipasi tim spesialis, termasuk ahli bedah plastik, ahli bedah saraf, dan spesialis medis lainnya.

Kesimpulannya, acrocephalosyndactyly merupakan kelainan genetik langka yang ditandai dengan kombinasi acrocephaly dan syndactyly. Kondisi ini memerlukan pemantauan medis yang ketat dan pendekatan pengobatan multidisiplin. Penelitian dan pengembangan lebih lanjut dalam genetika dan pembedahan dapat membantu meningkatkan diagnosis dan pengobatan acrocephalosyndactyly, sehingga pasien dengan kondisi ini dapat menjalani hidup yang lebih utuh dan sehat.

Acrocephalosyndactyl adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan perpindahan kepala sepanjang sumbu tulang belakang, syndacil dan penampilan tangan yang tidak biasa.

Karena kelainan genetik, anak-anak mengembangkan ciri tengkorak yang tidak biasa. Meskipun beberapa gejala acrocephalasindraclia tidak segera muncul, pada paruh kedua tahun pertama kehidupan, tanda-tanda pertama penyakit ini menjadi jelas - ini adalah perubahan posisi tengkorak, yang ditularkan dari orang tua ke anak-anak, suatu pelanggaran terhadap sistem saraf pusat. pembentukan tengkorak intrauterin, menyebabkan acracephaly - perpindahan tengkorak ke samping. Proses pembentukan kepala selesai, dan otak mulai aktif berkembang. Sakit kepala, pengerasan jahitan tengkorak, dan kepala miring ke belakang akan terlihat jelas jika bayi sudah menderita acrocephaly. Paling sering, penyakit ini berkembang pada kuartal kedua kehamilan, dan anak tidak dapat dilahirkan hidup. Pada orang dewasa, prognosis kelangsungan hidup buruk. Hasilnya sebagian dipengaruhi oleh perkembangan intelektual dan kemampuan bekerja, kualitas dan harapan hidup penderita acrocephaly. Gejala penyakit yang jelas pada orang dewasa adalah tidak adanya leher dan anggota tubuh pendek dengan perkembangan tulang yang tidak mencukupi. Kepala dalam satu posisi atau miring ke arah bahu. Syndactyly adalah perpaduan jari-jari kedua tangan secara bersamaan. Sejak hari pertama kelahiran, seiring berkembangnya gejala acrocephalosindacilia, bayi mengalami kesulitan dalam merawat diri dan berkomunikasi. Prognosis untuk penyembuhannya sebagian besar tidak baik