Akrosefalosindaktili

Akrosefalosindaktili: Nadir bir genetik bozukluk

Akrosefalosindaktili (akrosefalosindaktili), iki ana klinik özelliği birleştiren nadir bir genetik hastalıktır: akrosefali ve sindaktili. Bu durum, kafatasının alışılmadık bir şekli ve el veya ayak parmaklarının bağlantısıyla karakterize edilir.

Akrosefali, kafatasının kemik dikişlerinin erken füzyonu olan ve kafatasının ve yüzün anormal gelişimine neden olan bir grup kraniyosinostoz anlamına gelir. Akrosefali ile kafatasının üst kısmındaki dikişlerin erken füzyonu gözlenir, bu da uzun alın, yüksek temporal sırt ve düzensiz yüz şekli gibi kafa şeklinde karakteristik değişikliklere yol açar. Bu morfolojik değişikliklerin şiddeti hafiften şiddetliye kadar değişebilir.

Sindaktili ise iki veya daha fazla el veya ayak parmağının tamamen veya kısmen kaynaşması durumudur. Bunun nedeni, genellikle embriyonik gelişim sırasında çözülen interdigital membranların olağandışı gelişiminden kaynaklanmaktadır. Sindaktili yalnızca cildi etkileyebilir veya kemiklerin ve eklemlerin füzyonunu içerebilir, bu da uzuvların işlevselliğini etkiler.

Akrosefalosindaktili ile bu belirtilerin her ikisi de birleştirilir ve bu da karmaşık morfolojik ve fonksiyonel bozukluklara yol açar. Bu rahatsızlığa sahip hastaların gözleri, kulakları ve diğer organlarının gelişiminde görme, duyma ve sağlık ve gelişimin diğer yönlerini etkileyebilecek anormallikler bulunabilir.

Akrosefalosindaktili, FGFR1, FGFR2 ve FGFR3 dahil olmak üzere çeşitli genlerdeki mutasyonların neden olduğu genetik bir hastalıktır. Bu genler kemiklerin, kıkırdakların ve bağ dokularının normal gelişiminde önemli bir rol oynar. Bu genlerdeki mutasyonlar kafatasının, yüzün ve uzuvların normal gelişiminin bozulmasına neden olur.

Akrosefalosindaktili tedavisi kapsamlı bir yaklaşım gerektirir ve kafatası ve yüz deformitelerinin cerrahi olarak düzeltilmesinin yanı sıra kaynaşmış parmakların ayrılmasını da içerebilir. Spesifik tedavi planı bireysel vakaya bağlıdır ve plastik cerrahlar, beyin cerrahları ve diğer tıp uzmanlarından oluşan bir uzman ekibinin katılımıyla geliştirilebilir.

Sonuç olarak akrosefalosindaktili, akrosefali ve sindaktili kombinasyonu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu durum yakın tıbbi takip ve tedaviye multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Genetik ve cerrahi alanındaki daha fazla araştırma ve gelişmeler, akrosefalosindaktili tanısı ve tedavisinin iyileştirilmesine yardımcı olarak bu duruma sahip hastaların daha dolu, daha sağlıklı bir yaşam sürmesine olanak sağlayabilir.

Akrosefalosindaktil, başın omurga ekseni boyunca yer değiştirmesi, sindasil ve ellerin alışılmadık görünümü ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır.

Genetik anormallikler nedeniyle çocuklarda alışılmadık kafatası özellikleri gelişir. Akrosefalasindraklia'nın bazı semptomları hemen ortaya çıkmasa da, yaşamın ilk yılının ikinci yarısında hastalığın ilk belirtileri belirgin hale gelir - bu, kafatasının pozisyonunda ebeveynlerden çocuklara aktarılan bir değişikliktir; Kafatasının intrauterin oluşumu, akrefali'ye yol açar - kafatasının yana doğru yer değiştirmesi. Kafa oluşumu süreci tamamlanır ve beyin aktif olarak gelişmeye başlar. Bebekte zaten akrosefali varsa baş ağrısı, kraniyal dikişlerin sertleşmesi ve başın geriye doğru eğilmesi belirgin olacaktır. Çoğu zaman hastalık hamileliğin ikinci çeyreğinde gelişir ve çocuk canlı doğamaz. Yetişkinlerde hayatta kalma prognozu kötüdür. Sonucu kısmen akrosefali hastalarının entelektüel gelişimi ve çalışma yeteneği, kalitesi ve yaşam beklentisinden etkilenir. Bir yetişkinde hastalığın belirgin semptomları, boynun tamamen yokluğu ve yetersiz kemik gelişimi olan kısa uzuvlardır. Baş tek pozisyondadır veya omuza doğru eğilmiştir. Sindaktili, her iki elin parmaklarının aynı anda birleşmesidir. Doğumun ilk günlerinden itibaren akrosefalosindasilinin semptomları geliştikçe bebekler kendilerine bakma ve iletişim kurma konusunda zorluklar yaşarlar. Tedavi için prognoz çoğunlukla olumlu değildir