Acrocephalosyndactyly

Acrocephalosyndactyly: harvinainen geneettinen häiriö

Acrocephalosyndactyly (acrocephalosyndactyly) on harvinainen geneettinen sairaus, jossa yhdistyvät kaksi pääasiallista kliinistä piirrettä: akrokefalia ja syndaktylia. Tälle tilalle on ominaista kallon epätavallinen muoto ja sormien tai varpaiden yhteys.

Akrokefalia viittaa ryhmään kraniosynostooseja, jotka ovat kallon luisten ompeleiden ennenaikaista fuusiota, mikä johtaa kallon ja kasvojen epänormaaliin kehitykseen. Akrokefalian yhteydessä havaitaan kallon yläosan ompeleiden ennenaikaista fuusiota, mikä johtaa tyypillisiin muutoksiin pään muodossa, kuten pitkänomainen otsa, korkea ajallinen harjanne ja epätasainen kasvojen muoto. Nämä morfologiset muutokset voivat vaihdella vakavuudeltaan lievistä vakaviin.

Syndactyly puolestaan ​​​​on tila, jossa kaksi tai useampi sorme tai varpaat ovat täysin tai osittain fuusioituneet. Tämä johtuu sormien välisten kalvojen epätavallisesta kehittymisestä, jotka yleensä häviävät alkion kehityksen aikana. Syndactyly voi vaikuttaa vain ihoon tai siihen voi liittyä luiden ja nivelten yhteensulautumista, mikä vaikuttaa raajojen toimintaan.

Acrocephalosyndactylyn kanssa nämä molemmat merkit yhdistyvät, mikä johtaa monimutkaisiin morfologisiin ja toiminnallisiin häiriöihin. Potilailla, joilla on tämä sairaus, voi olla poikkeavuuksia silmien, korvien ja muiden elinten kehityksessä, mikä voi vaikuttaa näköön, kuuloon ja muihin terveyden ja kehityksen näkökohtiin.

Acrocephalosyndactyly on geneettinen sairaus, joka johtuu mutaatioista eri geeneissä, mukaan lukien FGFR1, FGFR2 ja FGFR3. Näillä geeneillä on tärkeä rooli luiden, ruston ja sidekudosten normaalissa kehityksessä. Näiden geenien mutaatiot johtavat kallon, kasvojen ja raajojen normaalin kehityksen häiriintymiseen.

Acrocephalosyndactylyn hoito vaatii kokonaisvaltaista lähestymistapaa ja siihen voi sisältyä kallon ja kasvojen epämuodostumien kirurginen korjaus sekä yhteensulautuneiden sormien erottaminen. Erityinen hoitosuunnitelma riippuu tapauksesta, ja se voidaan laatia asiantuntijaryhmän, mukaan lukien plastiikkakirurgien, neurokirurgien ja muiden lääketieteen asiantuntijoiden, kanssa.

Yhteenvetona voidaan todeta, että acrocephalosyndactyly on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista akrokefalian ja syndaktyylin yhdistelmä. Tämä tila vaatii tarkkaa lääketieteellistä seurantaa ja monialaista lähestymistapaa hoitoon. Genetiikan ja kirurgian lisätutkimus ja kehitys voivat auttaa parantamaan akrokefalosyndaktyylin diagnosointia ja hoitoa, jolloin potilaat, joilla on tämä sairaus, voivat elää täydellisempää ja terveellisempää elämää.

Akrokefalosyndaktyyli on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista pään siirtyminen selkärangan akselia pitkin, syndasiili ja käsien epätavallinen ulkonäkö.

Geneettisistä poikkeavuuksista johtuen lapsille kehittyy epätavallisia kallon piirteitä. Vaikka jotkut akrokefalasindraklian oireet eivät ilmene heti, ensimmäisen elinvuoden toisella puoliskolla taudin ensimmäiset merkit tulevat ilmeisiksi - tämä on muutos kallon asennossa, joka välittyy vanhemmilta lapsille, rikkoo kallon kohdunsisäinen muodostuminen, mikä johtaa akrakefalaan - kallon siirtymiseen sivulle. Pään muodostusprosessi on valmis, ja aivot alkavat kehittyä aktiivisesti. Päänsärky, kallon ompeleiden kovettuminen ja pään kallistuminen taaksepäin ovat ilmeisiä, jos lapsella on jo akrokefalia. Useimmiten tauti kehittyy raskauden toisella neljänneksellä, eikä lapsi voi syntyä elävänä. Aikuisilla eloonjäämisennuste on huono. Sen lopputulokseen vaikuttavat osittain akrokefaliaa sairastavien henkilöiden henkinen kehitys ja työkyky, laatu ja elinajanodote. Aikuisen taudin selvät oireet ovat kaulan ja lyhyiden raajojen täydellinen puuttuminen ja riittämätön luun kehitys. Pää on yhdessä asennossa tai kallistettu olkapäätä kohti. Syndactyly on molempien käsien sormien samanaikainen fuusio. Ensimmäisestä syntymäpäivästä lähtien, kun akrokefalosindacilian oireet kehittyvät, vauvoilla on vaikeuksia huolehtia itsestään ja kommunikoida. Ennuste paranemisesta ei ole enimmäkseen suotuisa