Akrosefalosindaktiliya

Akrosefalosindaktiliya: nadir genetik xəstəlik

Akrosefalosindaktiliya (akrosefalosindaktiliya) iki əsas klinik əlaməti birləşdirən nadir genetik xəstəlikdir: akrosefaliya və sindaktili. Bu vəziyyət kəllə sümüyünün qeyri-adi forması və barmaqların və ya ayaqların birləşməsi ilə xarakterizə olunur.

Akrosefaliya kəllə sümüyünün sümük tikişlərinin vaxtından əvvəl birləşməsi, kəllə sümüyünün və üzün anormal inkişafı ilə nəticələnən bir qrup kraniosinostoza aiddir. Akrosefaliya ilə kəllə sümüyünün yuxarı hissəsindəki tikişlərin vaxtından əvvəl birləşməsi müşahidə olunur ki, bu da başın şəklində xarakterik dəyişikliklərə səbəb olur, məsələn, uzanmış alın, yüksək temporal silsilələr və qeyri-bərabər üz forması. Bu morfoloji dəyişikliklərin şiddəti mülayimdən şiddətə qədər dəyişə bilər.

Sindaktiliya, əksinə, iki və ya daha çox barmaq və ya ayaq barmaqlarının tamamilə və ya qismən birləşdiyi bir vəziyyətdir. Bu, adətən embrional inkişaf zamanı həll olunan interdigital membranların qeyri-adi inkişafı ilə bağlıdır. Sindaktiliya yalnız dəriyə təsir edə bilər və ya sümüklərin və oynaqların birləşməsini əhatə edə bilər, bu da əzaların funksionallığına təsir göstərir.

Akrosefalosindaktili ilə bu əlamətlərin hər ikisi birləşir ki, bu da mürəkkəb morfoloji və funksional pozğunluqlara səbəb olur. Bu vəziyyətdə olan xəstələrdə gözlərin, qulaqların və digər orqanların inkişafında anormallıqlar ola bilər ki, bu da görmə, eşitmə və sağlamlıq və inkişafın digər aspektlərinə təsir göstərə bilər.

Akrosefalosindaktiliya müxtəlif genlərdə, o cümlədən FGFR1, FGFR2 və FGFR3 mutasiyalarının səbəb olduğu genetik xəstəlikdir. Bu genlər sümüklərin, qığırdaqların və birləşdirici toxumaların normal inkişafında mühüm rol oynayır. Bu genlərdə baş verən mutasiyalar kəllə, üz və ətrafların normal inkişafının pozulmasına gətirib çıxarır.

Akrosefalosindaktiliya müalicəsi kompleks yanaşma tələb edir və kəllə və üz deformasiyalarının cərrahi korreksiyasını, həmçinin əridilmiş barmaqların ayrılmasını əhatə edə bilər. Xüsusi müalicə planı fərdi vəziyyətdən asılıdır və plastik cərrahlar, neyrocərrahlar və digər tibb mütəxəssisləri də daxil olmaqla bir mütəxəssis qrupunun iştirakı ilə hazırlana bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, akrosefalosindaktiliya akrosefaliya və sindaktiliyanın kombinasiyası ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət ciddi tibbi nəzarət və müalicəyə multidisiplinar yanaşma tələb edir. Genetika və cərrahiyyə sahəsində əlavə tədqiqatlar və inkişaflar akrosefalosindaktiliya diaqnozunu və müalicəsini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər, bu vəziyyətdə xəstələrə daha dolğun, daha sağlam həyat sürməyə imkan verir.

Akrosefalosindaktil başın onurğa oxu boyunca yerdəyişməsi, sindasil və əllərin qeyri-adi görünüşü ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir.

Genetik anormallıqlara görə uşaqlarda qeyri-adi kəllə xüsusiyyətləri inkişaf edir. Akrosefalasindrakliyanın bəzi əlamətləri dərhal görünməsə də, həyatın birinci ilinin ikinci yarısına qədər xəstəliyin ilk əlamətləri aydın görünür - bu, valideynlərdən uşaqlara ötürülən kəllə mövqeyinin dəyişməsidir, bağırsaq hərəkətlərinin pozulmasıdır. kəllə sümüyünün intrauterin formalaşması, akresefaliyaya səbəb olur - kəllənin yan tərəfə yerdəyişməsi. Başın formalaşması prosesi başa çatır və beyin aktiv şəkildə inkişaf etməyə başlayır. Körpədə artıq akrosefaliya varsa, baş ağrısı, kəllə tikişlərinin sərtləşməsi və başın arxaya əyilməsi aydın görünür. Çox vaxt xəstəlik hamiləliyin ikinci rübündə inkişaf edir və uşaq sağ olaraq doğula bilməz. Yetkinlərdə sağ qalma proqnozu zəifdir. Onun nəticəsi qismən akrosefaliyalı insanların intellektual inkişafı və iş qabiliyyəti, keyfiyyəti və gözlənilən ömür uzunluğundan təsirlənir. Yetkinlərdə xəstəliyin açıq əlamətləri, sümük inkişafının qeyri-kafi olduğu boyun və qısa əzaların tam olmamasıdır. Baş bir vəziyyətdə və ya çiyinə doğru əyilmişdir. Sindaktiliya hər iki əlin barmaqlarının eyni vaxtda birləşməsidir. Doğuşun ilk günlərindən akrosefalosindasiliya əlamətləri inkişaf etdikcə körpələr özlərinə qulluq etməkdə və ünsiyyət qurmaqda çətinlik çəkirlər. Müalicə üçün proqnoz əsasən əlverişli deyil