Akrocefalosyndaktylie

Akrocefalosyndaktylie: vzácná genetická porucha

Akrocefalosyndaktylie (akrocefalosyndaktylie) je vzácná genetická porucha, která kombinuje dva hlavní klinické příznaky: akrocefalii a syndaktylii. Tento stav je charakterizován neobvyklým tvarem lebky a spojením prstů na rukou nebo nohou.

Akrocefalie se týká skupiny kraniosynostóz, což je předčasná fúze kostních švů lebky, což vede k abnormálnímu vývoji lebky a obličeje. U akrocefalie je pozorována předčasná fúze stehů v horní části lebky, což vede k charakteristickým změnám tvaru hlavy, jako je prodloužené čelo, vysoký temporální hřeben a nerovnoměrný tvar obličeje. Tyto morfologické změny mohou mít různou závažnost od mírných až po závažné.

Syndaktylie je na druhé straně stav, kdy jsou dva nebo více prstů na rukou nebo nohou zcela nebo částečně srostlé. To je způsobeno neobvyklým vývojem interdigitálních membrán, které se obvykle vyřeší během embryonálního vývoje. Syndaktylie může postihnout pouze kůži nebo zahrnovat srůst kostí a kloubů, což ovlivňuje funkčnost končetin.

U akrocefalosyndaktylie se oba tyto znaky kombinují, což vede ke komplexním morfologickým a funkčním poruchám. Pacienti s tímto stavem mohou mít abnormality ve vývoji očí, uší a dalších orgánů, které mohou ovlivnit zrak, sluch a další aspekty zdraví a vývoje.

Akrocefalosyndaktylie je genetická porucha způsobená mutacemi v různých genech, včetně FGFR1, FGFR2 a FGFR3. Tyto geny hrají důležitou roli v normálním vývoji kostí, chrupavek a pojivových tkání. Mutace v těchto genech vedou k narušení normálního vývoje lebky, obličeje a končetin.

Léčba akrocefalosyndaktylie vyžaduje komplexní přístup a může zahrnovat chirurgickou korekci deformit lebky a obličeje a také separaci srostlých prstů. Konkrétní léčebný plán závisí na individuálním případu a může být vypracován za účasti týmu specialistů, včetně plastických chirurgů, neurochirurgů a dalších lékařských specialistů.

Závěrem lze říci, že akrocefalosyndaktylie je vzácná genetická porucha charakterizovaná kombinací akrocefalie a syndaktylie. Tento stav vyžaduje pečlivé lékařské sledování a multidisciplinární přístup k léčbě. Další výzkum a vývoj v oblasti genetiky a chirurgie může pomoci zlepšit diagnostiku a léčbu akrocefalosyndaktylie a umožnit pacientům s tímto onemocněním žít plnější a zdravější život.

Akrocefalosyndaktyl je dědičné onemocnění charakterizované posunem hlavy podél osy páteře, syndacilem a neobvyklým vzhledem rukou.

V důsledku genetických abnormalit se u dětí vyvinou neobvyklé rysy lebky. Zatímco některé příznaky akrocefalasindraklie se neprojeví okamžitě, ve druhé polovině prvního roku života se již projevují první známky onemocnění – jde o změnu postavení lebky, přenášenou z rodičů na děti, porušení intrauterinní formace lebky, vedoucí k akracefalii - posunutí lebky do strany. Proces formování hlavy je dokončen a mozek se začíná aktivně rozvíjet. Bolest hlavy, ztvrdnutí lebečních stehů a záklon hlavy dozadu budou zřejmé, pokud již dítě má akrocefalii. Nejčastěji se nemoc rozvine ve druhé čtvrtině těhotenství a dítě se nemůže narodit živé. U dospělých je prognóza přežití špatná. Jeho výsledek je částečně ovlivněn intelektuálním vývojem a schopností pracovat, kvalitou a délkou života lidí s akrocefalií. Výraznými příznaky onemocnění u dospělého je úplná absence krku a krátkých končetin s nedostatečným vývojem kostí. Hlava je v jedné poloze nebo nakloněná k rameni. Syndaktylie je současná fúze prstů obou rukou. Od prvních dnů narození, jak se rozvíjejí příznaky akrocefalosindacilie, mají kojenci potíže s péčí o sebe a s komunikací. Prognóza vyléčení není většinou příznivá