Amiloidosis

Amiloidosis: gejala, diagnosis dan pengobatan

Amiloidosis adalah penyakit sistemik di mana gangguan metabolisme protein dan pengendapan ekstraseluler kompleks protein-polisakarida kompleks terjadi di berbagai jaringan dan organ manusia. Lesi ini dapat terjadi pada organ mana pun, namun sistem pencernaan, saraf, dan muskuloskeletal paling sering terkena.

Bentuk utama amiloidosis

Ada beberapa bentuk utama amiloidosis:

1. Amiloidosis primer adalah enzimopati kongenital yang diturunkan secara autosomal dominan. Mungkin ada beberapa bentuk amiloidosis kongenital.
2. Amiloidosis sekunder terjadi dengan latar belakang penyakit kronis jangka panjang yang ditandai dengan kerusakan jaringan dan penyerapan produk pembusukan. Penyakit tersebut mungkin termasuk TBC paru-paru dan organ lainnya, bronkiektasis, osteomielitis kronis, dll., serta kelainan imunopatologis seperti kolitis ulserativa, penyakit serum, dll.
3. Amiloidosis idiopatik tidak memiliki penyebab yang jelas.
4. Amiloidosis pikun terjadi pada orang tua dan berhubungan dengan perubahan jaringan terkait usia.

Dengan amiloidosis, kerongkongan dapat terpengaruh bersama dengan organ dan jaringan lainnya. Paling sering, kerusakan pada daerah esofagus dimanifestasikan oleh disfagia saat menelan makanan padat dan kering, terutama saat makan sambil berbaring, serta bersendawa. Pada pemeriksaan rontgen, esofagus bersifat hipotonik, peristaltik melemah, dan suspensi barium sulfat bertahan lama di esofagus. Komplikasi mungkin termasuk tukak esofagus amiloid dan pendarahan esofagus.

Amiloidosis lambung biasanya menyertai amiloidosis usus dan organ lainnya. Dalam hal ini muncul rasa berat di daerah epigastrium setelah makan dan gangguan dispepsia. Pemeriksaan rontgen ditandai dengan kelancaran lipatan selaput lendir, melemahnya gerak peristaltik dan keluarnya isi lambung. Komplikasi mungkin termasuk tukak lambung amiloid, perdarahan lambung, dan tukak berlubang.

Diagnosis amiloidosis

Untuk mendiagnosis amiloidosis, perlu dilakukan biopsi dan mengidentifikasi keberadaan amiloidosis pada jaringan dan organ. Tes darah juga dilakukan untuk menilai fungsi hati dan ginjal, tes urin untuk mengetahui protein, dan pengukuran kadar imunoglobulin dalam darah. Metode diagnostik tambahan mungkin termasuk computerized tomography, magnetic resonance imaging, mikroskop elektron dan lain-lain.

Pengobatan amiloidosis

Pengobatan amiloidosis bergantung pada bentuk dan tingkat keparahan penyakit, serta organ dan jaringan yang terkena. Perawatan mungkin termasuk kemoterapi, imunoterapi, transplantasi organ, pengelolaan gejala, dan menjaga fungsi organ yang terkena.

Salah satu pengobatan utama untuk amiloidosis adalah menghilangkan sumber molekul protein yang menyebabkan pengendapan amiloid. Untuk amiloidosis primer, pengobatan dengan kemoterapi yang bertujuan mengurangi jumlah molekul protein dalam darah mungkin efektif. Untuk amiloidosis sekunder, pengobatan ditujukan untuk menghilangkan penyakit yang mendasari yang menyebabkan pengendapan amiloid.

Komplikasi yang parah, seperti pendarahan atau kegagalan organ, mungkin memerlukan rawat inap dan perawatan intensif.

Secara umum, pengobatan amiloidosis bersifat kompleks dan memerlukan pendekatan individual pada setiap pasien. Mencari pertolongan medis sejak dini dan pemantauan rutin oleh spesialis membantu meningkatkan prognosis penyakit.

Amiloidosis: Pengertian dan Dampaknya Terhadap Kesehatan

Amiloidosis, juga dikenal sebagai distrofi amiloid, adalah penyakit langka yang disebabkan oleh penyimpanan abnormal zat protein yang disebut amiloid di berbagai organ dan jaringan tubuh. Pada amiloidosis, protein amiloid menumpuk di organ, sehingga dapat merusak dan mengganggu fungsinya.

Amiloid adalah protein terlipat abnormal yang membentuk endapan yang tidak diinginkan di jaringan. Endapan ini disebut plak amiloid atau serat amiloid dan dapat menumpuk di berbagai organ, antara lain jantung, ginjal, hati, limpa, sistem saraf dan lain-lain. Terbentuknya endapan amiloid dapat menyebabkan peradangan, kerusakan jaringan, dan gangguan fungsi normal organ.

Amiloidosis dapat merupakan penyakit bawaan atau didapat. Amiloidosis herediter dikaitkan dengan adanya mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein tertentu, yang kemudian disimpan dalam bentuk amiloid. Amiloidosis yang didapat mungkin berhubungan dengan penyakit lain seperti multiple myeloma, rheumatoid arthritis, asma, atau infeksi kronis.

Gejala amiloidosis dapat bervariasi tergantung pada organ yang paling terkena dampak timbunan amiloid. Namun, beberapa gejala umum termasuk kelelahan, penurunan berat badan, pembengkakan, irama jantung tidak normal, nyeri sendi dan otot, masalah pencernaan, dan masalah sistem saraf.

Mendiagnosis amiloidosis bisa jadi sulit karena gejalanya mirip dengan penyakit lain. Namun, biopsi jaringan, tes darah dan urin, tes genetik, dan studi pencitraan seperti sinar-X, tomografi komputer, dan pencitraan resonansi magnetik dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Pengobatan amiloidosis bergantung pada jenis dan tingkat perkembangannya. Dalam beberapa kasus, pengobatan penyakit mendasar yang menyebabkan amiloidosis mungkin diperlukan. Perawatan lain termasuk kemoterapi untuk mengurangi kadar protein amiloid, transplantasi organ untuk menggantikan organ dan jaringan yang rusak, dan obat-obatan untuk mengurangi akumulasi amiloid.

Meskipun amiloidosis adalah penyakit serius, diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu mengatasi gejala, memperlambat perkembangan penyakit, dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Sebuah studi yang lebih menyeluruh tentang amiloidosis dan mekanisme perkembangannya membantu para ilmuwan dan spesialis medis mengembangkan metode diagnostik dan pengobatan baru. Bidang penelitian utama termasuk mempelajari mutasi genetik yang terkait dengan amiloidosis bawaan dan mencari obat baru yang dapat mencegah pembentukan timbunan amiloid atau mempercepat kehancurannya.

Kesimpulannya, amiloidosis adalah penyakit langka dan kompleks yang berhubungan dengan akumulasi protein amiloid di organ dan jaringan tubuh. Ini dapat memiliki berbagai gejala dan memerlukan pendekatan diagnosis dan pengobatan yang komprehensif. Dengan penelitian dan kemajuan yang berkelanjutan dalam ilmu kedokteran, harapan untuk pengobatan dan penanganan amiloidosis yang lebih baik menjadi semakin mungkin.

Amiloidosis adalah penyakit yang memanifestasikan dirinya dalam pengendapan zat protein di jaringan dan organ tubuh. Protein dapat terakumulasi baik di dalam maupun di luar sel. Deposito dapat bervariasi dalam bentuk dan komposisi, yang menentukan jenis amiloidosis yang berbeda.

Alasan berkembangnya amiloidosis termasuk faktor keturunan, gangguan metabolisme, proses inflamasi dan faktor lainnya.

Sebagian besar jenis endapan amiloid bersifat patologis dan menimbulkan berbagai gejala pada pasien. Salah satu jenis endapan yang paling umum adalah amiloid, yang dapat menyebabkan nyeri, disfungsi berbagai organ dan sistem, serta penurunan kekebalan.

Sejumlah metode laboratorium digunakan untuk mendiagnosis amiloidosis, termasuk tes imunologi dan biopsi jaringan. Perawatan tergantung pada penyebab dan jenis timbunan amiloid. Dalam beberapa kasus, penggunaan obat antiinflamasi, antibiotik, dan obat lain mungkin diperlukan.