Penanda genetik adalah gen khusus yang dapat digunakan untuk mengetahui ciri-ciri tertentu seseorang, seperti kesehatan atau penyakit keturunan. Karena kepentingannya yang signifikan dan penerapannya yang luas dalam bidang kedokteran dan sains, studi tentang penanda genetik telah menjadi salah satu bidang utama genetika.
Penanda genetik banyak digunakan di banyak bidang kehidupan. Misalnya saja dapat digunakan dalam pengobatan untuk mendiagnosis dan memprediksi penyakit tertentu seperti kanker, diabetes, penyakit kardiovaskular dan lain-lain. Mereka juga dapat membantu meningkatkan efektivitas pengobatan dengan memberikan informasi tentang obat atau perawatan mana yang paling efektif untuk pasien tertentu.
Dalam biologi dan ekologi, penanda genetik digunakan untuk memetakan gen, sehingga memungkinkan para ilmuwan menemukan lokasi gen pada kromosom dan mengidentifikasi fungsinya. Hal ini penting untuk memahami cara kerja sistem genetik secara keseluruhan, dan bagaimana perubahan pada gen individu dapat memengaruhi perkembangan penyakit tertentu.
Bidang penting lainnya di mana penanda genetik digunakan adalah konseling genetik. Dengan menggunakan gen penanda tertentu, masyarakat dapat mengetahui seberapa besar kemungkinan mereka mewarisi berbagai penyakit keturunan seperti sindrom Down, fenilketonuria, distrofi otot Duchenne, dll. Dengan demikian, penanda genetik dapat mencegah orang tua memiliki anak dengan cacat lahir tertentu.
Namun, pada saat yang sama, penggunaan tes genetik juga dapat menimbulkan konsekuensi negatif. Penelitian telah menunjukkan bahwa tes dapat mempunyai kelemahan serius, sehingga menghasilkan hasil positif palsu atau negatif palsu. Selain itu, hasil pengujian genetik juga dapat mempengaruhi