Genetik işaretleyici, kişinin sağlığı veya kalıtsal hastalıkları gibi belirli özelliklerini belirlemek için kullanılabilen özel bir gendir. Tıpta ve bilimde taşıdığı önem ve geniş uygulama alanı nedeniyle genetik belirteçlerin incelenmesi genetiğin ana alanlarından biri haline gelmiştir.
Genetik belirteçler yaşamın birçok alanında yaygın olarak kullanılmaktadır. Örneğin tıpta kanser, diyabet, kardiyovasküler hastalıklar ve diğerleri gibi belirli hastalıkları teşhis etmek ve tahmin etmek için kullanılabilirler. Ayrıca belirli bir hasta için hangi ilaçların veya tedavilerin en etkili olduğu hakkında bilgi sağlayarak tedavinin etkinliğinin artırılmasına da yardımcı olabilirler.
Biyoloji ve ekolojide, genetik işaretleyiciler genleri haritalamak için kullanılır ve bilim adamlarının genleri kromozomlar üzerinde bulmasına ve işlevlerini tanımlamasına olanak tanır. Bu, genetik sistemlerin bir bütün olarak nasıl çalıştığını ve bireysel genlerdeki değişikliklerin belirli hastalıkların gelişimini nasıl etkileyebileceğini anlamak için önemlidir.
Genetik belirteçlerin kullanıldığı bir diğer önemli alan ise genetik danışmanlıktır. İnsanlar belirli işaretleyici genleri kullanarak Down sendromu, fenilketonüri, Duchenne kas distrofisi gibi çeşitli kalıtsal hastalıkları kalıtsal olarak alma olasılıklarının ne kadar olduğunu öğrenebilirler. Böylece genetik işaretleyiciler ebeveynlerin belirli doğum kusurlarına sahip çocuk sahibi olmasını önleyebilir.
Ancak aynı zamanda genetik testlerin kullanılması olumsuz sonuçları da beraberinde getirebilir. Araştırmalar, testlerin ciddi kusurları olabileceğini, bu da yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlara yol açabileceğini göstermiştir. Ayrıca genetik test sonuçları da etkileyebilir.