Mannosidosis

Mannosidosis merupakan penyakit keturunan yang termasuk dalam kelompok glikoproteinosis dan disebabkan oleh defisiensi mannosidase lisosom. Ini dimanifestasikan oleh kerusakan pada sistem saraf dan otot, dan diturunkan secara resesif autosomal.

Mannosidosis adalah sekelompok penyakit keturunan yang berhubungan dengan gangguan metabolisme glikosaminoglikan (GAG). Protein ini merupakan komponen penting dari jaringan ikat dan terlibat dalam pengaturan banyak fungsi tubuh. Dengan kekurangan mannosida lisosom, GAG menumpuk di jaringan, yang menyebabkan berbagai gejala.

Salah satu jenis mannosidosis yang paling umum adalah sindrom Hunter. Hal ini ditandai dengan kerusakan sistem saraf, distrofi otot dan gejala lainnya. Pewarisan terjadi menurut mekanisme resesif autosomal, yaitu perkembangan penyakit memerlukan adanya dua gen yang cacat.

Berbagai metode digunakan untuk mendiagnosis mannosidosis, termasuk tes darah, biopsi jaringan, dan studi genetik. Perawatan mungkin termasuk terapi simtomatik dan koreksi gangguan metabolisme. Namun, karena penyakit ini bersifat keturunan, pencegahannya dapat dilakukan melalui konseling genetik dan keluarga berencana.

Mannosidosis adalah penyakit keturunan langka yang berhubungan dengan gangguan metabolisme dalam tubuh. Penyakit ini termasuk dalam kelompok glikoproteinosis dan disebabkan oleh defisiensi manosinase lisosom. Penyakit ini diturunkan melalui pewarisan autosomal resesif.

Secara klinis, penyakit ini bermanifestasi sebagai kerusakan pada sistem saraf pusat dan otot.