Mannozidoz

Mannosidoz qlikoproteinozlar qrupuna aid olan və lizosomal mannosidaza çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. O, sinir və əzələ sistemlərinin zədələnməsi ilə özünü göstərir və autosomal resessiv tip kimi irsi keçir.

Mannosidoz, pozulmuş qlikozaminoqlikan (GAG) metabolizması ilə əlaqəli irsi xəstəliklər qrupudur. Bu zülallar birləşdirici toxumanın mühüm komponentləridir və bir çox bədən funksiyalarının tənzimlənməsində iştirak edirlər. Lizosomal mannozidlərin olmaması ilə, GAGs toxumalarda toplanır və bu, müxtəlif simptomlara səbəb olur.

Mannozidozun ən çox yayılmış növlərindən biri Hunter sindromudur. Bu, sinir sisteminin zədələnməsi, əzələ distrofiyası və digər simptomlarla xarakterizə olunur. Varislik otosomal resessiv mexanizmə görə baş verir, yəni xəstəliyin inkişafı üçün iki qüsurlu genin olması lazımdır.

Mannozidozların diaqnozu üçün qan testləri, toxuma biopsiyaları və genetik tədqiqatlar da daxil olmaqla müxtəlif üsullardan istifadə olunur. Müalicə simptomatik terapiya və metabolik pozğunluqların düzəldilməsini əhatə edə bilər. Lakin xəstəlik irsi xarakter daşıdığından onun qarşısının alınmasına genetik məsləhət və ailə planlaşdırılması ilə nail olmaq olar.

Mannozidoz orqanizmdə metabolik pozğunluqlarla əlaqəli nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik qlikoproteinozlar qrupuna aiddir və lizosomal mannozinaza çatışmazlığından yaranır. Bu xəstəlik otosomal resessiv irsi yolla ötürülür.

Klinik olaraq xəstəlik mərkəzi sinir sisteminin və əzələlərin zədələnməsi kimi özünü göstərir.