Mannosidose

Mannosidose er en arvelig sykdom som tilhører gruppen glykoproteinoser og er forårsaket av mangel på lysosomal mannosidase. Det manifesteres ved skade på nerve- og muskelsystemet, og arves som en autosomal recessiv type.

Mannosidose er en gruppe arvelige sykdommer som er assosiert med nedsatt glykosaminoglykan (GAG) metabolisme. Disse proteinene er viktige komponenter i bindevev og er involvert i reguleringen av mange kroppsfunksjoner. Med mangel på lysosomale mannosider akkumuleres GAG i vev, noe som fører til ulike symptomer.

En av de vanligste typene mannosidose er Hunters syndrom. Det er preget av skade på nervesystemet, muskeldystrofi og andre symptomer. Arv skjer i henhold til en autosomal recessiv mekanisme, det vil si at for utviklingen av sykdommen er tilstedeværelsen av to defekte gener nødvendig.

Ulike metoder brukes for å diagnostisere mannosidoser, inkludert blodprøver, vevsbiopsier og genetiske studier. Behandling kan omfatte symptomatisk terapi og korrigering av metabolske forstyrrelser. Men siden sykdommen er arvelig, kan dens forebygging oppnås gjennom genetisk rådgivning og familieplanlegging.

Mannosidose er en sjelden arvelig sykdom som er forbundet med metabolske forstyrrelser i kroppen. Denne sykdommen tilhører gruppen glykoproteinoser og er forårsaket av mangel på lysosomal mannosinase. Denne sykdommen arves gjennom autosomal recessiv arv.

Klinisk viser sykdommen seg som skade på sentralnervesystemet og muskler.