Mannosidoz

Mannosidoz, glikoproteinoz grubuna ait olan ve lizozomal mannosidaz eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Sinir ve kas sistemlerindeki hasarla kendini gösterir ve otozomal resesif tipte kalıtsaldır.

Mannosidoz, bozulmuş glikozaminoglikan (GAG) metabolizmasıyla ilişkili bir grup kalıtsal hastalıktır. Bu proteinler bağ dokusunun önemli bileşenleridir ve birçok vücut fonksiyonunun düzenlenmesinde rol oynarlar. Lizozomal mannozitlerin eksikliği ile GAG'lar dokularda birikir ve bu da çeşitli semptomlara yol açar.

Mannosidozun en yaygın türlerinden biri Hunter sendromudur. Sinir sistemi hasarı, kas distrofisi ve diğer semptomlarla karakterizedir. Kalıtım otozomal resesif mekanizmaya göre gerçekleşir, yani hastalığın gelişimi için iki kusurlu genin varlığı gereklidir.

Mannozidozları teşhis etmek için kan testleri, doku biyopsileri ve genetik çalışmalar dahil olmak üzere çeşitli yöntemler kullanılır. Tedavi semptomatik tedaviyi ve metabolik bozuklukların düzeltilmesini içerebilir. Ancak hastalık kalıtsal olduğundan genetik danışmanlık ve aile planlaması yoluyla önlenmesi sağlanabilir.

Mannosidoz, vücuttaki metabolik bozukluklarla ilişkili nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık glikoproteinoz grubuna aittir ve lizozomal mannosinaz eksikliğinden kaynaklanır. Bu hastalık otozomal resesif kalıtım yoluyla kalıtsaldır.

Klinik olarak hastalık, merkezi sinir sistemi ve kaslarda hasar olarak kendini gösterir.