Mannosidose

Mannosidose is een erfelijke ziekte die behoort tot de groep van glycoproteïnoses en wordt veroorzaakt door een tekort aan lysosomaal mannosidase. Het manifesteert zich door schade aan het zenuwstelsel en het spierstelsel en wordt overgeërfd als een autosomaal recessief type.

Mannosidose is een groep erfelijke ziekten die geassocieerd zijn met een verstoord glycosaminoglycan (GAG) metabolisme. Deze eiwitten zijn belangrijke componenten van bindweefsel en zijn betrokken bij de regulatie van veel lichaamsfuncties. Bij gebrek aan lysosomale mannosiden hopen GAG's zich op in weefsels, wat tot verschillende symptomen leidt.

Een van de meest voorkomende vormen van mannosidose is het Hunter-syndroom. Het wordt gekenmerkt door schade aan het zenuwstelsel, spierdystrofie en andere symptomen. Overerving vindt plaats volgens een autosomaal recessief mechanisme, dat wil zeggen dat voor de ontwikkeling van de ziekte de aanwezigheid van twee defecte genen noodzakelijk is.

Er worden verschillende methoden gebruikt om mannosidoses te diagnosticeren, waaronder bloedonderzoek, weefselbiopten en genetisch onderzoek. De behandeling kan bestaan ​​uit symptomatische therapie en correctie van stofwisselingsstoornissen. Omdat de ziekte echter erfelijk is, kan de preventie ervan worden bereikt door genetische counseling en gezinsplanning.

Mannosidose is een zeldzame erfelijke ziekte die gepaard gaat met stofwisselingsstoornissen in het lichaam. Deze ziekte behoort tot de groep van glycoproteïnoses en wordt veroorzaakt door een tekort aan lysosomale mannosinase. Deze ziekte wordt overgeërfd via autosomaal recessieve overerving.

Klinisch manifesteert de ziekte zich als schade aan het centrale zenuwstelsel en de spieren.