Patologi Molekuler adalah disiplin ilmu kedokteran yang mempelajari perubahan komposisi molekul sel dan jaringan pada tingkat DNA, RNA, protein, dan senyawa aktif biologis lainnya. Diagnostik molekuler dan pengobatan molekuler prediktif memberikan peluang untuk melakukan prosedur non-invasif atau invasif minimal untuk mengobati dan memprediksi hasil dari banyak penyakit. Metode diagnostik dan pengobatan, termasuk terapi genetik dan kemoterapi, menjadi lebih tepat dan efektif karena pemahaman kita tentang proses biologis pada tingkat molekuler.
Diagnostik molekuler adalah alat penting untuk mendeteksi dan mendefinisikan penyakit, serta untuk mempelajari hubungan sebab-akibat di antara penyakit tersebut. Hal ini juga memungkinkan kita untuk mengidentifikasi pilihan terapi baru untuk banyak penyakit ganas dan penyakit menular, seperti kanker payudara, prostat, pankreas, melanoma, hepatitis, AIDS dan lain-lain.
Langkah penting dalam patologi molekuler adalah menguraikan urutan genom sel, yang memberikan pemahaman tentang dasar genetik patologi dan memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi dan perubahan komposisi biokimia sel. Perubahan tersebut dapat terjadi secara spontan atau disebabkan oleh lingkungan dan/atau faktor internal tubuh. Selain itu, meluasnya penggunaan metode pengujian molekuler dan program bioinformatika di