A Patologia Molecular é uma disciplina médica que estuda alterações na composição molecular de células e tecidos ao nível do DNA, RNA, proteínas e outros compostos biologicamente ativos. O diagnóstico molecular e a medicina molecular preditiva oferecem a oportunidade de realizar procedimentos não invasivos ou minimamente invasivos para tratar e prever o resultado de muitas doenças. Os métodos de diagnóstico e tratamentos, incluindo a terapia genética e a quimioterapia, estão a tornar-se mais precisos e eficazes devido à nossa compreensão dos processos biológicos a nível molecular.
O diagnóstico molecular é uma ferramenta importante para detectar e definir doenças, bem como para estudar a relação de causa e efeito entre elas. Também nos permite identificar novas opções terapêuticas para muitas doenças malignas e infecciosas, como câncer de mama, próstata, pâncreas, melanoma, hepatite, AIDS e outras.
Um passo importante na patologia molecular é a decodificação da sequência do genoma de uma célula, que permite a compreensão da base genética da patologia e permite identificar mutações e alterações na composição bioquímica das células. Essas alterações podem ocorrer espontaneamente ou ser causadas pelo ambiente e/ou fatores internos do corpo. Além disso, o uso generalizado de métodos de testes moleculares e programas de bioinformática em