Moleküler Patoloji, hücrelerin ve dokuların moleküler bileşimindeki DNA, RNA, proteinler ve diğer biyolojik olarak aktif bileşikler düzeyindeki değişiklikleri inceleyen tıbbi bir disiplindir. Moleküler teşhis ve öngörücü moleküler tıp, birçok hastalığın tedavisi ve sonucunun tahmin edilmesi için invaziv olmayan veya minimal invazif prosedürlerin uygulanmasına olanak sağlar. Genetik terapi ve kemoterapiyi de içeren teşhis yöntemleri ve tedavileri, biyolojik süreçleri moleküler düzeyde anlamamız sayesinde daha kesin ve etkili hale geliyor.
Moleküler teşhis, hastalıkları tespit etmek ve tanımlamak ve ayrıca aralarındaki neden-sonuç ilişkisini incelemek için önemli bir araçtır. Ayrıca meme, prostat, pankreas kanseri, melanom, hepatit, AIDS ve diğerleri gibi birçok malignite ve bulaşıcı hastalık için yeni tedavi seçeneklerini belirlememize de olanak tanır.
Moleküler patolojide önemli bir adım, bir hücrenin genom dizisinin kodunun çözülmesidir; bu, patolojinin genetik temelinin anlaşılmasını sağlar ve hücrelerin biyokimyasal bileşimindeki mutasyonları ve değişiklikleri tanımlamayı mümkün kılar. Bu değişiklikler kendiliğinden olabileceği gibi çevre ve/veya vücudun iç faktörlerinden de kaynaklanabilir. Ayrıca moleküler test yöntemlerinin ve biyoenformatik programlarının yaygın kullanımı