Moleculaire Pathologie is een medische discipline die veranderingen in de moleculaire samenstelling van cellen en weefsels bestudeert op het niveau van DNA, RNA, eiwitten en andere biologisch actieve verbindingen. Moleculaire diagnostiek en voorspellende moleculaire geneeskunde bieden de mogelijkheid om niet-invasieve of minimaal invasieve procedures uit te voeren om de uitkomst van vele ziekten te behandelen en te voorspellen. Diagnostische methoden en behandelingen, waaronder genetische therapie en chemotherapie, worden nauwkeuriger en effectiever dankzij ons begrip van biologische processen op moleculair niveau.
Moleculaire diagnostiek is een belangrijk instrument voor het opsporen en definiëren van ziekten, maar ook voor het bestuderen van de oorzaak-en-gevolgrelatie daartussen. Het stelt ons ook in staat nieuwe therapeutische opties te identificeren voor veel kwaadaardige ziekten en infectieziekten, zoals borst-, prostaat-, alvleesklierkanker, melanoom, hepatitis, AIDS en andere.
Een belangrijke stap in de moleculaire pathologie is het decoderen van de genoomsequentie van een cel, waardoor inzicht wordt verkregen in de genetische basis van de pathologie en het mogelijk wordt mutaties en veranderingen in de biochemische samenstelling van cellen te identificeren. Deze veranderingen kunnen spontaan optreden of worden veroorzaakt door de omgeving en/of interne factoren van het lichaam. Bovendien is er sprake van een wijdverbreid gebruik van moleculaire testmethoden en bio-informaticaprogramma's