Sinfalangia

Sinphalangia: penyakit langka yang menyerang ruas jari

Sinphalangia, juga dikenal sebagai synphalangism, adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan perkembangan abnormal pada falang jari. Istilah "synphalange" berasal dari kata Yunani "phalanx" (phalanx) dan awalan "syn-", yang berarti fusi atau penyatuan.

Pada orang sehat, setiap jari terdiri dari tiga ruas: proksimal (dekat), tengah, dan distal (jauh). Namun, dengan synphalange, dua atau lebih falang bergabung, menghasilkan pembentukan satu falang, memanjang atau cacat.

Synphalangia dapat diturunkan atau diakibatkan oleh mutasi baru. Hal ini dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai bentuk dan tingkat keparahan. Dalam beberapa kasus, sinphalangia hanya mempengaruhi satu jari, sementara pada kasus lain bisa multipel dan mempengaruhi beberapa jari.

Gejala sinfalang dapat bervariasi tergantung pada derajat penyatuan falang. Beberapa pasien mungkin mengalami keterbatasan pergerakan pada jari yang terkena, kesulitan fungsi tangan, atau kelainan bentuk jari. Dalam kasus synphalange yang lebih parah, sendi dan struktur tangan lainnya mungkin terpengaruh.

Diagnosis sinfalang biasanya ditegakkan berdasarkan pemeriksaan klinis dan pemeriksaan radiologi. Dalam beberapa kasus, konsultasi genetik mungkin diperlukan untuk mengidentifikasi bentuk penyakit yang diturunkan.

Pengobatan sinfalang tergantung pada bentuk dan tingkat keparahannya. Dalam beberapa kasus, koreksi bedah mungkin diperlukan untuk memperbaiki fungsi dan penampilan jari yang terkena. Terapi fisik dan rehabilitasi juga dapat membantu memulihkan gerakan dan kekuatan penuh pada lengan.

Penting untuk dicatat bahwa prognosis dan perkembangan sinfalang dapat bervariasi tergantung pada kasus individu. Beberapa pasien mampu menjalani kehidupan penuh dengan batasan minimal, sementara yang lain mungkin mengalami kesulitan melakukan tugas sehari-hari yang memerlukan keterampilan motorik halus.

Kesimpulannya, sinphalangia merupakan kelainan bawaan langka yang memengaruhi perkembangan ruas jari tangan. Kondisi ini dapat memiliki bentuk dan tingkat keparahan yang berbeda-beda, namun metode diagnostik dan pengobatan modern dapat mencapai peningkatan fungsi dan kualitas hidup pasien yang menderita kondisi ini. Penting untuk berkonsultasi dengan dokter dan spesialis untuk mendiagnosis dan menentukan rencana pengobatan terbaik untuk setiap kasus sinfalang tertentu.

Synphalangias adalah anomali perkembangan yang jarang dipelajari dan ditemukan pada bayi di awal kehidupannya. Ini adalah sekelompok gejala yang pada anak-anak digambarkan sebagai gangguan aliran darah ke ekstremitas dan meluas ke leher, wajah, dan kepala. Ini termasuk anggota badan yang memanjang, kurangnya rambut, kelainan bentuk wajah dan jari, gangguan penglihatan dan pendengaran, kejang dan kehilangan kesadaran.

Salah satu gejala sinphalangia yang paling umum adalah pemanjangan lengan dan kaki, sering kali berkembang menjadi sindrom Elschenvarberg. Hal ini mungkin disertai dengan cacat pada perkembangan mata dan telinga serta gangguan fungsi motorik pada lengan dan kaki. Synphalangia didiagnosis menggunakan tes darah, USG, pencitraan resonansi magnetik, elektroensefalografi dan tes lainnya. Perawatan anomali ini rumit dan mencakup pembedahan, terapi fisik, dan latihan terapeutik.

Synphalangia adalah kelainan keturunan yang diakibatkan oleh