Synfalangia

Sinphalangia: harvinainen sairaus, joka vaikuttaa sormien falangeihin

Sinfalangia, joka tunnetaan myös nimellä synfalangismi, on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista sormien sormien epänormaali kehitys. Termi "synphalange" tulee kreikan sanasta "phalanx" (phalanx) ja etuliitteestä "syn-", joka tarkoittaa fuusiota tai liittoa.

Terveellä ihmisellä jokainen sormi koostuu kolmesta sormesta: proksimaalinen (lähellä), keskimmäinen ja distaalinen (kaukainen). Kuitenkin synfalangin kanssa kaksi tai useampi sormi sulautuu, jolloin muodostuu yksi, pitkänomainen tai epämuodostunut falangi.

Synfalangia voi olla perinnöllistä tai johtua uusista mutaatioista. Se voi ilmetä eri muodoissa ja vaikeusasteissa. Joissakin tapauksissa sinfalangia vaikuttaa vain yhteen sormeen, kun taas toisissa se voi olla useita ja vaikuttaa useisiin sormiin.

Synfalangin oireet voivat vaihdella sormien liitosasteesta riippuen. Jotkut potilaat voivat kokea rajoittunutta liikettä sairastuneissa sormissa, vaikeaa käden toimintaa tai sormen epämuodostumia. Vakavammissa synfalange-tapauksissa käden nivelet ja muut rakenteet voivat kärsiä.

Synfalangen diagnoosi tehdään yleensä kliinisen tutkimuksen ja radiologisten tutkimusten perusteella. Joissakin tapauksissa voidaan tarvita geneettistä konsultaatiota taudin perinnöllisten muotojen tunnistamiseksi.

Synfalangen hoito riippuu sen muodosta ja vakavuudesta. Joissakin tapauksissa kirurginen korjaus voi olla tarpeen sairastuneiden sormien toiminnan ja ulkonäön parantamiseksi. Fysioterapia ja kuntoutus voivat myös auttaa palauttamaan käsivarren täyden liikkeen ja voiman.

On tärkeää huomata, että synfalangen ennuste ja eteneminen voivat vaihdella yksittäistapauksesta riippuen. Jotkut potilaat voivat elää täyttä elämää vähäisin rajoituksin, kun taas toisilla voi olla vaikeuksia suorittaa päivittäisiä tehtäviä, jotka vaativat hienomotorisia taitoja.

Yhteenvetona voidaan todeta, että sinfalangia on harvinainen synnynnäinen häiriö, joka vaikuttaa sormien falangien kehitykseen. Tällä sairaudella voi olla erilaisia ​​muotoja ja vakavuutta, mutta nykyaikaisilla diagnostisilla ja hoitomenetelmillä voidaan parantaa tästä sairaudesta kärsivien potilaiden toimintaa ja elämänlaatua. On tärkeää neuvotella lääkärin ja asiantuntijoiden kanssa, jotta voit diagnosoida ja määrittää parhaan hoitosuunnitelman jokaiselle synfalangen tapaukselle.

Synfalangias on huonosti ymmärretty kehityshäiriö, joka havaitaan imeväisillä hyvin varhaisessa elämässä. Se on ryhmä oireita, joita kuvataan lapsilla heikentyneeksi verenkierroksi raajoissa ja joka ulottuu kaulaan, kasvoihin ja päähän. Näitä ovat raajojen venyminen, karvojen puute, kasvojen ja sormien muodonmuutos, näkö- ja kuulon heikkeneminen, kouristukset ja tajunnan menetys.

Yksi synfalangian yleisimmistä oireista on käsivarsien ja jalkojen venyminen, joka usein kehittyy Elschenvarbergin oireyhtymäksi. Tähän voi liittyä silmien ja korvien kehityshäiriöitä sekä käsien ja jalkojen motoristen toimintojen heikkenemistä. Synfalangia diagnosoidaan verikokeilla, ultraäänellä, magneettikuvauksella, elektroenkefalografialla ja muilla testeillä. Anomalian hoito on monimutkaista ja sisältää leikkausta, fysioterapiaa ja terapeuttisia harjoituksia.

Synfalangia on perinnöllinen poikkeama, joka johtuu