Sinfalanji

Sinfalanji: parmak falankslarını etkileyen nadir bir hastalık

Sinfalanji, aynı zamanda sinfalanjim olarak da bilinir, parmak falanjlarının anormal gelişimi ile karakterize nadir görülen bir konjenital hastalıktır. "Sinfalanj" terimi, Yunanca "falanks" (falanks) kelimesinden ve füzyon veya birleşmeyi belirten "syn-" ön ekinden gelir.

Sağlıklı bir insanda her parmak üç falankstan oluşur: proksimal (yakın), orta ve distal (uzak). Bununla birlikte, sinfalanjda iki veya daha fazla falanj birleşerek tek, uzun veya deforme olmuş bir falanjın oluşmasına neden olur.

Sinfalanji kalıtsal olabilir veya yeni mutasyonlardan kaynaklanabilir. Çeşitli şekillerde ve şiddet derecelerinde kendini gösterebilir. Bazı durumlarda sinfalanji yalnızca bir parmağı etkilerken, diğerlerinde birden fazla olabilir ve birden fazla parmağı etkileyebilir.

Senfalanj belirtileri falanjların birleşme derecesine bağlı olarak değişebilir. Bazı hastalarda etkilenen parmaklarda hareket kısıtlılığı, el fonksiyonunda zorluk veya parmak şekil bozuklukları görülebilir. Daha şiddetli sinfalanj vakalarında elin eklemleri ve diğer yapıları etkilenebilir.

Sinfalanj tanısı genellikle klinik muayene ve radyolojik çalışmalara dayanarak konur. Bazı durumlarda hastalığın kalıtsal formlarını belirlemek için genetik konsültasyon gerekebilir.

Sinfalanj tedavisi şekline ve ciddiyetine bağlıdır. Bazı durumlarda, etkilenen parmakların işlevini ve görünümünü iyileştirmek için cerrahi düzeltme gerekli olabilir. Fizik tedavi ve rehabilitasyon da kolun tam hareket kabiliyetini ve gücünü geri kazanmada yardımcı olabilir.

Sinfalanjinin prognozu ve ilerlemesinin bireysel vakaya bağlı olarak değişebileceğini unutmamak önemlidir. Bazı hastalar minimal kısıtlamalarla hayatlarını dolu dolu yaşayabilirken, diğerleri ince motor becerileri gerektiren günlük görevleri yerine getirmekte zorluk yaşayabilirler.

Sonuç olarak sinfalanji, parmak falanjlarının gelişimini etkileyen nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Bu durumun farklı biçimleri ve ciddiyeti olabilir, ancak modern teşhis ve tedavi yöntemleri, bu durumdan muzdarip hastaların daha iyi fonksiyon ve yaşam kalitesi elde etmesini sağlayabilir. Her spesifik senfalanj vakası için en iyi tedavi planını teşhis etmek ve belirlemek için bir doktora ve uzmanlara danışmak önemlidir.

Sinfalanjiler, bebeklerde yaşamın çok erken dönemlerinde bulunan, tam olarak anlaşılamayan bir gelişimsel anormalliktir. Çocuklarda ekstremitelere kan akışının bozulması olarak tanımlanan ve boyun, yüz ve başa kadar uzanan bir grup semptomdur. Bunlar arasında uzuvlarda uzama, kılların olmaması, yüzde ve parmaklarda deformasyon, görme ve işitme bozuklukları, nöbetler ve bilinç kaybı yer alıyor.

Sinfalanjilerin en sık görülen semptomlarından biri, sıklıkla Elschenvarberg sendromuna dönüşen kol ve bacaklardaki uzamadır. Buna göz ve kulak gelişimindeki bozukluklar ve kol ve bacaklarda motor fonksiyon bozuklukları da eşlik edebilir. Sinfalanji tanısı kan testleri, ultrason, manyetik rezonans görüntüleme, elektroensefalografi ve diğer testler kullanılarak konur. Anomalinin tedavisi karmaşıktır ve cerrahiyi, fizik tedaviyi ve terapötik egzersizleri içerir.

Sinfalanji, aşağıdaki nedenlerden kaynaklanan kalıtsal bir anomalidir: