Sinfalanqiya

Sinfalanqiya: barmaqların falanqlarını təsir edən nadir bir xəstəlikdir

Sinfalanqiya, digər adı ilə sinfalanqizm, barmaqların falanqlarının anormal inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. "Synphalange" termini yunanca "phalanx" (phalanx) sözündən və birləşmə və ya birləşməni ifadə edən "sin-" prefiksindən gəlir.

Sağlam bir insanda hər barmaq üç falanqdan ibarətdir: proksimal (yaxın), orta və distal (uzaq). Bununla belə, sinfalanq ilə iki və ya daha çox falanq birləşir, nəticədə tək, uzanmış və ya deformasiya olunmuş falanj əmələ gəlir.

Sinfalanqiya irsi ola bilər və ya yeni mutasiyaların nəticəsi ola bilər. Müxtəlif formalarda və şiddət dərəcələrində özünü göstərə bilər. Bəzi hallarda sinfalanqiya yalnız bir barmağa təsir edir, digərlərində isə çoxlu ola bilər və bir neçə barmağı təsir edir.

Sinfalanjın simptomları falanqların birləşmə dərəcəsindən asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi xəstələr təsirlənmiş barmaqlarda məhdud hərəkət, çətin əl funksiyası və ya barmaq deformasiyaları ilə qarşılaşa bilər. Sinfalanjın daha ağır vəziyyətlərində əlin oynaqları və digər strukturları təsirlənə bilər.

Sinfalanj diaqnozu adətən klinik müayinə və radioloji tədqiqatlar əsasında qoyulur. Bəzi hallarda xəstəliyin irsi formalarını müəyyən etmək üçün genetik məsləhətləşmə tələb oluna bilər.

Sinfalanjın müalicəsi onun formasından və şiddətindən asılıdır. Bəzi hallarda, təsirlənmiş barmaqların funksiyasını və görünüşünü yaxşılaşdırmaq üçün cərrahi korreksiya tələb oluna bilər. Fiziki terapiya və reabilitasiya da qolun tam hərəkətini və gücünü bərpa etməkdə faydalı ola bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, sinfalanjın proqnozu və irəliləməsi fərdi vəziyyətdən asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi xəstələr minimal məhdudiyyətlərlə tam həyat yaşaya bilirlər, digərləri isə incə motor bacarıqları tələb edən gündəlik işləri yerinə yetirməkdə çətinlik çəkə bilərlər.

Nəticə olaraq, sinfalanqiya barmaqların falanqlarının inkişafına təsir edən nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu vəziyyətin müxtəlif formaları və şiddəti ola bilər, lakin müasir diaqnostika və müalicə üsulları bu vəziyyətdən əziyyət çəkən xəstələrin funksiyasını və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər. Sinfalanjın hər bir xüsusi halında diaqnoz qoymaq və ən yaxşı müalicə planını təyin etmək üçün həkimə və mütəxəssislərə müraciət etmək vacibdir.

Sinfalanjiya az öyrənilmiş inkişaf anomaliyasıdır və körpələrdə həyatın çox erkən dövründə rast gəlinir. Uşaqlarda ətraflara qan axınının pozulması kimi təsvir edilən və boyun, üzə və başa yayılan simptomlar qrupudur. Bunlara ətrafların uzanması, tüklərin olmaması, üzün və barmaqların deformasiyası, görmə və eşitmə qabiliyyətinin pozulması, qıcolmalar və huşun itirilməsi daxildir.

Sinfalanqiyaların ən çox görülən simptomlarından biri, tez-tez Elşenvarberq sindromuna çevrilən qolların və ayaqların uzanmasıdır. Bu, gözlərin və qulaqların inkişafındakı qüsurlarla, qol və ayaqların motor funksiyalarının pozulması ilə müşayiət oluna bilər. Sinfalanqiya qan testləri, ultrasəs, maqnit rezonans görüntüləmə, elektroensefaloqrafiya və digər testlərdən istifadə edərək diaqnoz qoyulur. Anomaliya müalicəsi mürəkkəbdir və cərrahiyyə, fiziki terapiya və terapevtik məşqləri əhatə edir.

Sinfalanqiya irsi anomaliyadır