Assenza mioclonica

Questo articolo descrive una malattia chiamata Assenza Myclonica, che è un grave disturbo neurologico che colpisce persone di tutte le età.

La crisi mioclonica di assenza (AMS) è una perdita episodica di coscienza, solitamente associata ad attacchi ritmici bilaterali di mioclono che coinvolgono i muscoli facciali o

Le crisi di assenza sono condizioni associate a una perdita di coscienza a breve termine. In medicina vengono utilizzati diversi sinonimi per riferirsi a questo difetto, tra cui "crisi epilettica" o "stato di assenza". Tradotto dal latino, il termine significa "assenza", che descrive accuratamente l'essenza di questo disturbo neurologico borderline. Queste forme sono molto

Assenza mioclonica: descrizione e caratteristiche

L'assenza mioclonica è una forma di condizione epilettica convulsiva caratterizzata da crisi di assenza complesse e mioclono ritmico bilaterale, prevalentemente nei muscoli del viso e degli arti superiori. Questo disturbo neurologico influenza il funzionamento del cervello e può causare una temporanea perdita di coscienza e di controllo del corpo.

Le crisi di assenza sono brevi crisi epilettiche caratterizzate da una cessazione improvvisa e completa dell'attività cerebrale. Nel caso di crisi di assenza di tipo mioclonico, questi attacchi sono accompagnati da contrazioni convulsive ritmiche dei muscoli del viso e degli arti superiori. Il mioclono è una contrazione involontaria, rapida e ritmica dei muscoli che può essere visibile come un tic o un tremore.

Le crisi miocloniche di assenza sono comuni nei bambini e possono iniziare nella prima infanzia o nell'adolescenza. Gli attacchi di solito durano non più di pochi secondi e possono verificarsi più volte nel corso della giornata. Durante le crisi di assenza, i pazienti possono apparire assenti o ritirati, la loro attenzione può essere compromessa e potrebbero non rispondere all’ambiente.

Le cause delle crisi di assenza mioclonica non sono completamente comprese, ma si ritiene che fattori genetici, disturbi cerebrali e squilibri chimici possano svolgere un ruolo nel suo sviluppo. La diagnosi si basa solitamente sulle manifestazioni cliniche e sull'elettroencefalografia (EEG), che rileva l'attività epilettica nel cervello.

Il trattamento delle crisi di assenza miocloniche prevede solitamente l'uso di anticonvulsivanti, come il valproato di sodio o la lamotrigina, per ridurre la frequenza e l'intensità delle crisi. Inoltre, ai pazienti possono essere offerti altri trattamenti, compreso l’intervento chirurgico, se le convulsioni non sono controllate dai farmaci.

Sebbene il disturbo mioclonico da assenza possa essere cronico e influenzare la qualità della vita dei pazienti, il follow-up regolare con un medico e l’aderenza alle raccomandazioni terapeutiche possono aiutare a gestire la condizione. Anche la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono fattori importanti per ottenere i migliori risultati e ridurre le possibili complicanze.

In conclusione, l'assenza mioclonica è una forma di disturbo epilettico caratterizzato da crisi di assenza complesse e mioclono ritmico bilaterale. È un disturbo neurologico che può influenzare la vita dei pazienti, soprattutto dei bambini. Tuttavia, con una diagnosi e un trattamento adeguati, la maggior parte dei pazienti con crisi di assenza miocloniche può ottenere il controllo delle crisi e migliorare la qualità della vita.