Myopathie Congenitaal

Myopathie en de oorzaken ervan

Myopathie is een groep erfelijke ziekten van het spierstelsel, die zich manifesteren door symmetrische schade aan de spieren met de ontwikkeling van atrofie of zwakte, verhoogde viscositeit (spasticiteit) en verminderde contractiliteit. De term ‘myopathie’ wordt gebruikt om te verwijzen naar primaire dysplastische veranderingen in de spier. Deze term verwijst meestal naar erfelijke degeneratieve myopathieën - vormen van spierdystrofie met secundaire hyperactiviteit van peesorganen - fasciculaties. Een voorbeeld is de primaire aangeboren spierdystrofie Duchenne-Becker. Daarom krijgt de term ‘aangeboren’ vaak de eerste plaats bij het beschrijven van een ziekte van het spierstelsel. Dit leidde tot het gebruik van de term "In