Wrodzona miopatia

Miopatia i jej przyczyny

Miopatia to grupa dziedzicznych chorób układu mięśniowego, objawiająca się symetrycznym uszkodzeniem mięśni z rozwojem zaniku lub osłabienia, zwiększoną lepkością (spastycznością) i upośledzoną kurczliwością. Terminu „miopatia” używa się w odniesieniu do pierwotnych zmian dysplastycznych w mięśniach. Termin ten zwykle odnosi się do dziedzicznych miopatii zwyrodnieniowych – postaci dystrofii mięśniowej z wtórną nadpobudliwością narządów ścięgnistych – fascykulacji. Przykładem jest pierwotna wrodzona dystrofia mięśniowa Duchenne’a-Beckera. Dlatego też w opisie choroby układu mięśniowego na pierwszym miejscu często stawia się termin „wrodzony”. Doprowadziło to do użycia terminu „In