Synnynnäinen myopatia

Myopatia ja sen syyt

Myopatia on ryhmä lihasjärjestelmän perinnöllisiä sairauksia, jotka ilmenevät lihasten symmetrisistä vaurioista, joihin liittyy atrofiaa tai heikkoutta, lisääntynyt viskositeetti (spastisuus) ja heikentynyt supistumiskyky. Termiä "myopatia" käytetään viittaamaan primaarisiin dysplastisiin muutoksiin lihaksessa. Tämä termi viittaa yleensä perinnöllisiin degeneratiivisiin myopatioihin - lihasdystrofian muotoihin, joihin liittyy jänneelinten toissijainen hyperaktiivisuus - fascikulaatioita. Esimerkki on primaarinen synnynnäinen lihasdystrofia Duchenne-Becker. Siksi termi "synnynnäinen" annetaan usein ensimmäiselle sijalle kuvattaessa lihasjärjestelmän sairauksia. Tämä johti termin "In