Atrezja przełyku jest poważną wadą rozwojową, w której zaburzone jest tworzenie przepuszczalnej rurki przełyku i jej oddzielenie od układu oddechowego. Istnieje kilka form atrezji. Najczęstszym wariantem jest utworzenie ślepego górnego odcinka przełyku i dolnego odcinka łączącego się z tchawicą poprzez przetokę.
U noworodka z zarośnięciem przełyku bezpośrednio po urodzeniu występują ataki sinicy i bezdechu spowodowane gromadzeniem się śluzu, a podczas próby karmienia występuje niewydolność oddechowa i zachłystowe zapalenie płuc. Diagnoza opiera się na radiogramach i endoskopii. Leczenie jest wyłącznie chirurgiczne.
Wrodzona przepuklina przeponowa powstaje na skutek wady przepony, przez którą narządy jamy brzusznej przemieszczają się do jamy klatki piersiowej. Istnieją przepukliny prawdziwe i fałszywe. Objawy pojawiają się natychmiast