Poliplikat genu

Gen POLIPL (POLY Plicar lub PHOLIC) to mały gen na chromosomie 3 u człowieka, który odgrywa ważną rolę w rozwoju złożonych tkanek i narządów, takich jak skóra, włosy i paznokcie. POLIPL koduje polipeptyd biorący udział w regulacji wzrostu różnych typów komórek. Gen POLIPL odkryto w 1997 r., ale badania nad jego funkcjonalną rolą zaczęto dopiero w ostatnich latach.

Znaczenie genu POLIPL dla rozwoju tkanek i narządów wynika z jego roli w kontrolowaniu funkcji komórek, w tym podziału, wzrostu i różnicowania. U osób z niedoborem genu POLIP występuje szereg nieprawidłowości skórnych, od łagodnej dysplazji po powstawanie guzów. Wszystkie te objawy występują w wyniku zakłócenia normalnej kontroli wzrostu komórek w tkankach.

Gen POLIPL jest również powiązany z szeregiem innych chorób genetycznych, w tym z niektórymi postaciami wrodzonego przerostu. Pacjenci z tymi zaburzeniami mają problemy ze wzrostem

Polikaptyd – termin wywodzący się z medycyny orientalnej, stosowany we współczesnej medycynie do opisu grup genów połączonych mechanizmem oddziaływania poliallelicznego. Kiedy próbujesz zaszczepić osobie gen, który jest zwykle odpowiedzialny za jedną cechę, często aktywowana jest tylko część tego genu. Dlaczego to się dzieje?

Ile możemy powiedzieć o genach? Czytałeś kiedyś dokumentację medyczną swojego lekarza? On i jego najbliżsi mają zapewne coś podobnego – to ich dokumentacja medyczna, a raczej metryka całej rodziny aż do początków dynastii. Wyobraźmy sobie jednak osobę, która stara się uzyskać dokumentację medyczną dla swojego przyszłego małżonka, a tam pojawia się informacja – i co z tego? Mój dziadek miał próchnicę, moja babcia miała przewlekłe zapalenie migdałków. I w jaki sposób pomoże to przyszłemu wnukowi lub prawnukowi dowiedzieć się wszystkiego o sobie? A co jeśli przyszli rodzice nie będą mieli żadnych komplikacji rodzinnych? Co powinni zrobić? Oddychać swobodnie? Być może będą musieli pozostać bez dziecka lub wyjść na ulicę: „No cóż, jak rozumiesz, nie mogę zostać matką ani ojcem. Mam już 25 lat!”

Musimy wiedzieć, do jakich konsekwencji może doprowadzić nasza ingerencja w funkcjonowanie naszego organizmu. Jednakże stosowanie specjalnych programów do przewidywania powikłań zwykle prowadzi do nieoczekiwanych rezultatów. (Wiadomo, że aby zapewnić niezawodne wykonanie programu, czasami konieczne jest wprowadzenie dodatkowych danych, które na pierwszy rzut oka nawet nie istnieją). Niestety, nie tylko nie wiemy, gdzie może wystąpić niedobór jakiegoś aminokwasu, wynikający z faktu, że w pożywieniu jest go za mało. Która część organizmu potrzebuje tego aminokwasu bardziej do utrzymania zdrowia?