Acrania

Akrani är en medfödd fullständig eller partiell frånvaro av skallbenen, som beror på störningar i den intrauterina utvecklingen. Detta sällsynta tillstånd orsakar ofullständig eller fullständig frånvaro av det skyddande benhinnan runt hjärnan och kan få allvarliga konsekvenser för barnets hälsa och överlevnad.

Akrania är resultatet av en ovanlig abnormitet i embryonal utveckling. Under normala förhållanden börjar skallbenen bildas tidigt i fosterutvecklingen. Men med akrani uppstår defekter i denna process, vilket leder till ofullständig eller fullständig frånvaro av benvävnad i skallområdet. Istället för ben förblir hjärnan oskyddad och utsatt för yttre påverkan.

Barn som lider av akrani saknar vanligtvis den övre delen av skallen, inklusive det supramaxillära benet, frontalbenet, tinningbenet och parietalbenet. Det exponerade området kan vara täckt med ett tunt membran eller helt öppet, vilket gör att hjärnan kan ses. Inre strukturer i hjärnan kan skadas eller deformeras, vilket kan orsaka allvarliga problem med barnets hälsa och utveckling.

Akrani kan upptäckas vid ultraljudsundersökningar under graviditeten, även om exakt diagnos kan vara svår. Efter att barnet är fött kan visuell undersökning och medicinska tester bekräfta närvaron av akrani. Ytterligare tester, såsom magnetisk resonanstomografi (MRI) eller datortomografi (CT), kan utföras för att studera hjärnans struktur mer i detalj och identifiera associerade avvikelser.

Eftersom akrani är ett allvarligt, livshotande tillstånd, dör de flesta barn som lider av denna sjukdom inne i livmodern eller inom några timmar eller dagar efter födseln. Men i de sällsynta fall där barn överlever krävs specialiserad medicinsk vård och kirurgi för att förhindra infektion och skydda hjärnan.

Behandlingen för akrani är begränsad och består ofta av stödjande vård och barnomsorg. I vissa fall kan kirurgisk rekonstruktion av skallbenen erbjudas, men detta är ett komplext ingrepp och är inte alltid möjligt. Huvudmålet med behandlingen är att säkerställa komfort och maximal livskvalitet för barnet.

Forskning om akrani pågår för närvarande och medicinsk vetenskap försöker förstå orsakerna och mekanismerna för detta tillstånd. Genetiska faktorer, miljöexponeringar och andra intrauterina tillstånd kan spela en roll i utvecklingen av akrani, men de exakta orsakerna är ännu inte klarlagda.

Sammanfattningsvis är akrani en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av frånvaron av skallben hos fostret eller nyfödd. Detta tillstånd har allvarliga konsekvenser för barnets hälsa och överlevnad. Trots begränsade behandlingsmöjligheter fortsätter medicinsk vetenskap att forska i akrani för att bättre förstå dess orsaker och utveckla nya metoder för att behandla och ta hand om patienter som lider av detta tillstånd.

Akrani är en fosterskada där en person saknar antingen hela eller delar av skallbenen. Oftast är detta en ärftlig sjukdom som uppstår på grund av störningar i embryonal utveckling.

Symtom på akrani kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad. I vissa fall kan det inte finnas några symtom alls, eftersom huden förblir hårt pressad mot huden