Akrania

Akrania, intrauterin gelişim bozukluklarından kaynaklanan, kafatası kemiklerinin doğuştan tamamen veya kısmen yokluğudur. Bu nadir durum, beyin etrafındaki koruyucu kemik zarının eksik veya tamamen yokluğuna neden olur ve çocuğun sağlığı ve hayatta kalması açısından ciddi sonuçlar doğurabilir.

Acrania, embriyonik gelişimdeki olağandışı bir anormalliğin sonucudur. Normal koşullar altında kafatasının kemikleri fetal gelişimin erken dönemlerinde oluşmaya başlar. Ancak akrania ile bu süreçte kusurlar meydana gelir ve bu da kafatası bölgesinde kemik dokusunun eksik veya tamamen yokluğuna yol açar. Kemikler yerine beyin korunmasız kalır ve dış etkenlere maruz kalır.

Akraniden muzdarip çocuklarda tipik olarak supramaksiller kemik, ön kemik, şakak kemikleri ve parietal kemik dahil olmak üzere kafatasının üst kısmı eksiktir. Açıkta kalan alan ince bir zarla kaplanmış veya tamamen açık olabilir, böylece beynin görülmesi sağlanır. Beynin iç yapıları hasar görebilir veya deforme olabilir, bu da çocuğun sağlığı ve gelişimi açısından ciddi sorunlara neden olabilir.

Doğru tanı koymak zor olsa da, hamilelikte yapılan ultrason muayeneleri sırasında akrania tespit edilebilir. Bebek doğduktan sonra görsel muayene ve tıbbi testler akraninin varlığını doğrulayabilir. Beyin yapısını daha detaylı incelemek ve ilişkili anormallikleri belirlemek için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları gibi ek testler yapılabilir.

Akrania ciddi, yaşamı tehdit eden bir durum olduğundan, bu rahatsızlıktan muzdarip bebeklerin çoğu rahimde veya doğumdan sonraki saatler veya günler içinde ölür. Ancak çocukların hayatta kaldığı nadir durumlarda, enfeksiyonu önlemek ve beyni korumak için özel tıbbi bakım ve ameliyat gerekir.

Akraninin tedavisi sınırlıdır ve sıklıkla destekleyici bakım ve çocuk bakımından oluşur. Bazı durumlarda kafatası kemiklerinin cerrahi olarak yeniden yapılandırılması önerilebilir ancak bu karmaşık bir işlemdir ve her zaman mümkün değildir. Tedavinin temel amacı çocuğun konforunu ve maksimum yaşam kalitesini sağlamaktır.

Akrania ile ilgili araştırmalar halen devam etmektedir ve tıp bilimi bu durumun nedenlerini ve mekanizmalarını anlamaya çalışmaktadır. Genetik faktörler, çevresel maruziyetler ve diğer intrauterin koşullar akraninin gelişiminde rol oynayabilir, ancak kesin nedenleri henüz belli değildir.

Sonuç olarak akrani, fetüs veya yenidoğanda kafatası kemiklerinin yokluğu ile karakterize, nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Bu durumun çocuğun sağlığı ve hayatta kalması açısından ciddi sonuçları vardır. Sınırlı tedavi seçeneklerine rağmen tıp bilimi, nedenlerini daha iyi anlamak ve bu durumdan muzdarip hastaların tedavisi ve bakımına yönelik yeni yaklaşımlar geliştirmek için akraniyi araştırmaya devam ediyor.

Akrania, kişinin kafatası kemiklerinin tamamının veya bir kısmının eksik olduğu bir doğum kusurudur. Çoğu zaman bu, embriyonik gelişimdeki bozukluklar nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.

Akrania belirtileri bozukluğun ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Bazı durumlarda cilt sıkı bir şekilde baskı altında kaldığından hiçbir belirti görülmeyebilir.