Acrania

Acrania là sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần xương sọ bẩm sinh, do rối loạn phát triển trong tử cung. Tình trạng hiếm gặp này gây ra sự vắng mặt hoàn toàn hoặc không đầy đủ của màng xương bảo vệ xung quanh não và có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe và sự sống còn của trẻ.

Acrania là kết quả của sự bất thường bất thường trong quá trình phát triển phôi thai. Trong điều kiện bình thường, xương sọ bắt đầu hình thành sớm trong quá trình phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, với acrania, các khiếm khuyết xảy ra trong quá trình này, dẫn đến sự vắng mặt hoàn toàn hoặc không hoàn toàn của mô xương ở vùng hộp sọ. Thay vì xương, não vẫn không được bảo vệ và tiếp xúc với những tác động bên ngoài.

Trẻ em mắc bệnh acrania thường thiếu phần trên của hộp sọ, bao gồm xương trên hàm, xương trán, xương thái dương và xương đỉnh. Khu vực tiếp xúc có thể được bao phủ bởi một màng mỏng hoặc mở hoàn toàn, cho phép nhìn thấy não. Cấu trúc bên trong của não có thể bị tổn thương hoặc biến dạng, điều này có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ.

Acrania có thể được phát hiện khi siêu âm khi mang thai, mặc dù việc chẩn đoán chính xác có thể khó khăn. Sau khi em bé chào đời, việc kiểm tra thị giác và xét nghiệm y tế có thể xác nhận sự hiện diện của acrania. Các xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT), có thể được thực hiện để nghiên cứu cấu trúc não chi tiết hơn và xác định các bất thường liên quan.

Vì acrania là một tình trạng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng nên hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này đều chết trong bụng mẹ hoặc trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi trẻ sống sót, cần phải có sự chăm sóc y tế và phẫu thuật chuyên biệt để ngăn ngừa nhiễm trùng và bảo vệ não.

Việc điều trị bệnh acrania còn hạn chế và thường bao gồm chăm sóc hỗ trợ và chăm sóc trẻ em. Trong một số trường hợp, phẫu thuật tái tạo xương sọ có thể được thực hiện, nhưng đây là một thủ tục phức tạp và không phải lúc nào cũng thực hiện được. Mục tiêu chính của việc điều trị là đảm bảo sự thoải mái và chất lượng cuộc sống tối đa cho trẻ.

Nghiên cứu về acrania hiện đang được tiến hành và khoa học y tế đang tìm cách hiểu nguyên nhân và cơ chế của tình trạng này. Yếu tố di truyền, phơi nhiễm môi trường và các tình trạng khác trong tử cung có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của chứng đau đầu nhưng lý do chính xác vẫn chưa rõ ràng.

Tóm lại, acrania là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự thiếu xương sọ ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh. Tình trạng này gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe và sự sống còn của trẻ. Mặc dù các lựa chọn điều trị còn hạn chế, khoa học y tế vẫn tiếp tục nghiên cứu bệnh acrania để hiểu rõ hơn về nguyên nhân của nó và phát triển các phương pháp mới để điều trị và chăm sóc bệnh nhân mắc chứng bệnh này.

Acrania là một dị tật bẩm sinh trong đó một người bị thiếu toàn bộ hoặc một phần xương sọ. Thông thường, đây là một bệnh di truyền xảy ra do sự rối loạn trong quá trình phát triển của phôi thai.

Các triệu chứng của acrania có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn. Trong một số trường hợp, có thể không có triệu chứng nào cả vì da vẫn bị ép chặt vào cơ thể.