Acrania

Acrania is een aangeboren volledige of gedeeltelijke afwezigheid van de schedelbeenderen, als gevolg van stoornissen in de intra-uteriene ontwikkeling. Deze zeldzame aandoening veroorzaakt een onvolledige of volledige afwezigheid van het beschermende botmembraan rond de hersenen en kan ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid en het overleven van het kind.

Acrania is het resultaat van een ongebruikelijke afwijking in de embryonale ontwikkeling. Onder normale omstandigheden beginnen de botten van de schedel zich al vroeg in de ontwikkeling van de foetus te vormen. Bij acrania treden er echter defecten op in dit proces, wat leidt tot onvolledige of volledige afwezigheid van botweefsel in het schedelgebied. In plaats van botten blijven de hersenen onbeschermd en blootgesteld aan invloeden van buitenaf.

Kinderen die lijden aan acrania missen doorgaans het bovenste deel van de schedel, inclusief het supramaxillaire bot, het frontale bot, de slaapbeenderen en het pariëtale bot. Het blootgestelde gebied kan bedekt zijn met een dun membraan of volledig open zijn, waardoor de hersenen zichtbaar zijn. Interne structuren van de hersenen kunnen beschadigd of vervormd raken, wat ernstige problemen kan veroorzaken voor de gezondheid en ontwikkeling van het kind.

Acrania kan worden gedetecteerd tijdens echografieën tijdens de zwangerschap, hoewel een nauwkeurige diagnose moeilijk kan zijn. Nadat de baby is geboren, kunnen visueel onderzoek en medische tests de aanwezigheid van acrania bevestigen. Aanvullende tests, zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI) of computertomografie (CT)-scans, kunnen worden uitgevoerd om de hersenstructuur gedetailleerder te bestuderen en bijbehorende afwijkingen te identificeren.

Omdat acrania een ernstige, levensbedreigende aandoening is, sterven de meeste baby's die aan deze aandoening lijden in de baarmoeder of binnen enkele uren of dagen na de geboorte. In de zeldzame gevallen waarin kinderen overleven, zijn echter gespecialiseerde medische zorg en operaties nodig om infectie te voorkomen en de hersenen te beschermen.

De behandeling van acrania is beperkt en bestaat vaak uit ondersteunende zorg en kinderopvang. In sommige gevallen kan een chirurgische reconstructie van de schedelbotten worden aangeboden, maar dit is een complexe procedure en niet altijd mogelijk. Het belangrijkste doel van de behandeling is om het comfort en de maximale levenskwaliteit van het kind te garanderen.

Er wordt momenteel onderzoek gedaan naar acrania en de medische wetenschap probeert de oorzaken en mechanismen van deze aandoening te begrijpen. Genetische factoren, blootstelling aan het milieu en andere intra-uteriene aandoeningen kunnen een rol spelen bij de ontwikkeling van acrania, maar de exacte oorzaken zijn nog niet duidelijk.

Concluderend is acrania een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van schedelbotten bij de foetus of pasgeborene. Deze aandoening heeft ernstige gevolgen voor de gezondheid en het voortbestaan ​​van het kind. Ondanks de beperkte behandelingsmogelijkheden blijft de medische wetenschap onderzoek doen naar acrania om de oorzaken ervan beter te begrijpen en nieuwe benaderingen te ontwikkelen voor de behandeling en verzorging van patiënten die aan deze aandoening lijden.

Acrania is een geboorteafwijking waarbij een persoon alle of een deel van de schedelbeenderen mist. Meestal is dit een erfelijke ziekte die optreedt als gevolg van verstoringen in de embryonale ontwikkeling.

Symptomen van acrania kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening. In sommige gevallen zijn er helemaal geen symptomen, omdat de huid strak tegen de huid gedrukt blijft