Acrania

Akrania on synnynnäinen kallon luiden täydellinen tai osittainen puuttuminen, joka johtuu kohdunsisäisen kehityksen häiriöistä. Tämä harvinainen tila aiheuttaa aivojen ympärillä olevan suojaavan luukalvon epätäydellisen tai täydellisen puuttumisen ja sillä voi olla vakavia seurauksia lapsen terveydelle ja eloonjäämiselle.

Akrania on seurausta epätavallisesta alkionkehityksen poikkeavuudesta. Normaaleissa olosuhteissa kallon luut alkavat muodostua varhaisessa sikiön kehityksessä. Akranian kanssa tässä prosessissa esiintyy kuitenkin vikoja, mikä johtaa epätäydelliseen tai täydelliseen luukudoksen puuttumiseen kallon alueella. Luiden sijaan aivot pysyvät suojaamattomina ja alttiina ulkoisille vaikutuksille.

Akraniasta kärsiviltä lapsilta puuttuu tyypillisesti kallon yläosa, mukaan lukien yläleuan yläosa, otsaluu, ohimoluun ja sivuluun. Altistunut alue voi olla peitetty ohuella kalvolla tai kokonaan auki, jolloin aivot voidaan nähdä. Aivojen sisäiset rakenteet voivat vaurioitua tai muotoutua, mikä voi aiheuttaa vakavia ongelmia lapsen terveydelle ja kehitykselle.

Akrania voidaan havaita ultraäänitutkimuksissa raskauden aikana, vaikka tarkka diagnoosi voi olla vaikeaa. Vauvan syntymän jälkeen silmämääräinen tutkimus ja lääketieteelliset testit voivat vahvistaa akranian esiintymisen. Lisätestejä, kuten magneettikuvausta (MRI) tai tietokonetomografiaa (CT) voidaan suorittaa aivojen rakenteen yksityiskohtaisempaa tutkimista ja siihen liittyvien poikkeavuuksien tunnistamiseksi.

Koska akrania on vakava, hengenvaarallinen tila, useimmat tästä häiriöstä kärsivät vauvat kuolevat kohdussa tai tunneissa tai päivissä syntymän jälkeen. Kuitenkin harvoissa tapauksissa, joissa lapset selviävät, tarvitaan erikoissairaanhoitoa ja leikkausta tartunnan estämiseksi ja aivojen suojaamiseksi.

Aknian hoito on rajoitettua ja koostuu usein tukihoidosta ja lastenhoidosta. Joissakin tapauksissa voidaan tarjota kallon luiden kirurgista rekonstruktiota, mutta tämä on monimutkainen toimenpide, eikä se ole aina mahdollista. Hoidon päätavoitteena on turvata lapselle mukavuus ja maksimaalinen elämänlaatu.

Akranian tutkimus on parhaillaan käynnissä, ja lääketiede pyrkii ymmärtämään tämän tilan syitä ja mekanismeja. Geneettiset tekijät, ympäristöaltistuminen ja muut kohdunsisäiset tilat voivat vaikuttaa akranian kehittymiseen, mutta tarkat syyt eivät ole vielä selvillä.

Yhteenvetona voidaan todeta, että akrania on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista kallonluiden puuttuminen sikiöstä tai vastasyntyneestä. Tällä tilalla on vakavia seurauksia lapsen terveydelle ja eloonjäämiselle. Rajallisista hoitovaihtoehdoista huolimatta lääketiede jatkaa akranian tutkimusta ymmärtääkseen paremmin sen syitä ja kehittääkseen uusia lähestymistapoja tästä sairaudesta kärsivien potilaiden hoitoon.

Akrania on syntymävika, jossa henkilöltä puuttuu joko kaikki kallon luut tai osa niistä. Useimmiten tämä on perinnöllinen sairaus, joka johtuu alkion kehityksen häiriöistä.

Akranian oireet voivat vaihdella häiriön vakavuudesta riippuen. Joissakin tapauksissa oireita ei välttämättä ole ollenkaan, koska iho pysyy tiukasti painettuna ihoa vasten