Mikroftalmus

Mikroftalmi är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av en minskning av ögats storlek. Detta kan leda till olika synproblem och göra det svårt för en person att leva ett normalt liv. Men med framsteg inom teknik och medicinska framsteg kan många patienter idag leva ett normalt liv trots denna sjukdom.

Orsaken till mikroftalmi är okänd. Enligt studien kan det orsakas av en mutation i SLC1A4-genen, som är ansvarig för att reglera natrium- och vattenmetabolismen i celler. Det har också visat sig att mikroftalmi är förknippat med vissa ärftliga sjukdomar i nervsystemet.

Symtom på mikroftalmos kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Men det visar sig vanligtvis i tidig ålder, när barnet börjar märka förändringar i sin syn. Några av de vanligaste symtomen inkluderar:

* litet avstånd mellan ögats pupiller * korta och glesa ögonfransar * problem med att fokusera synen * höga glasögon eller linser * närsynthet (konvergent konvergens: alla föremål ser suddiga ut)

Behandling av mikroftalmi beror på dess svårighetsgrad. I vissa fall kan allmänna symtombehandlingar, såsom synkorrigering och närsynthetsbehandling, användas. I andra fall är det nödvändigt att använda kirurgi, vilket inkluderar borttagning av katarakt och implantation av en konstgjord lins.

Mikroftalmi har en allvarlig inverkan på människors livskvalitet

Mikroftalmi är en medfödd sjukdom där patientens båda ögonglober är för små. Den exakta förekomsten av denna störning är okänd, men den beräknas påverka cirka 1 % av världens befolkning. Det är mycket svårt att hitta identiska patienter, och de skiljer sig från vanliga människor i närvaro av olika samtidiga patologier - missbildningar i hjärnan, intraokulära anomalier etc. 80–90% av patienterna har också olika anomalier i strukturen och funktionen av kardiovaskulära systemet, skelettmissbildningar, kroniska systemsjukdomar och medfödda blodavvikelser. Dessutom har patienter som lider av mikroftalmi ofta diabetes och fetma.

Mikroftalmi kan delas in i tre kategorier: - isolerad mikroftalmi - när storleken på endast ögongloben ökas; - mikroftalmiaotar, eller okulokardialt syndrom, - i detta fall är mikropatientens hjärta påverkat, och hjärtat i syndromet är ett mycket större organ än ögongloben;