Microftalmus

Microftalmie is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een afname van de grootte van het oog. Dit kan tot verschillende problemen met het gezichtsvermogen leiden en het voor iemand moeilijk maken een normaal leven te leiden. Dankzij de vooruitgang van de technologie en de medische vooruitgang kunnen veel patiënten tegenwoordig ondanks deze ziekte echter een normaal leven leiden.

De oorzaak van microftalmie is onbekend. Volgens de studie kan het worden veroorzaakt door een mutatie in het SLC1A4-gen, dat verantwoordelijk is voor het reguleren van het natrium- en watermetabolisme in cellen. Er is ook ontdekt dat microftalmie verband houdt met bepaalde erfelijke ziekten van het zenuwstelsel.

Symptomen van microphthalmus kunnen variëren, afhankelijk van de ernst van de ziekte. Maar het manifesteert zich meestal op jonge leeftijd, wanneer het kind veranderingen in zijn gezichtsvermogen begint op te merken. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn:

* kleine afstand tussen de pupillen van het oog * korte en dunne wimpers * problemen met het scherpstellen van het zicht * hoge brillen of lenzen * bijziendheid (convergente convergentie: alle objecten lijken wazig)

De behandeling van microftalmie hangt af van de ernst ervan. In sommige gevallen kunnen algemene behandelingen voor symptomen worden gebruikt, zoals gezichtscorrectie en behandeling van bijziendheid. In andere gevallen is het noodzakelijk om een ​​operatie uit te voeren, waaronder het verwijderen van cataract en het implanteren van een kunstlens.

Microftalmie heeft een ernstige impact op de levenskwaliteit van mensen

Microftalmie is een aangeboren ziekte waarbij beide oogbollen van de patiënt te klein zijn. De exacte incidentie van deze aandoening is onbekend, maar naar schatting treft ongeveer 1% van de wereldbevolking. Het is erg moeilijk om identieke patiënten te vinden, en ze verschillen van gewone mensen in de aanwezigheid van verschillende bijkomende pathologieën - misvormingen van de hersenen, intraoculaire afwijkingen, enz. 80-90% van de patiënten heeft ook verschillende afwijkingen in de structuur en het functioneren van de cardiovasculair systeem, skeletmisvormingen, chronische systemische ziekten en aangeboren bloedafwijkingen. Ook hebben patiënten die lijden aan microftalmie vaak diabetes en obesitas.

Microftalmie kan in drie categorieën worden onderverdeeld: - geïsoleerde microftalmie - wanneer alleen de oogbol groter wordt; - microphthalmiaotar, of oculocardiaal syndroom, - in dit geval wordt het hart van de micropatiënt aangetast en is het hart bij het syndroom een ​​veel groter orgaan dan de oogbol;